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| 1 | 超声及核磁诊断11~13^+6孕周胎儿中枢神经系统畸形及与染色体异常的关系显示文摘目的探讨产前超声和核磁共振(MRI)诊断在11~13^+6孕周胎儿中枢神经系统(CNS)畸形及其与染色体异常的关系。方法回顾性分析2017年1月~2019年6月在本院放射科行产检的16783例孕妇的临床资料,超声检查发现胎儿CNS发育异常的孕妇,48 h内行颅脑MRI检查,并对有指征的胎儿进行染色体检查,统计染色体异常的检出率、检出类型,并探讨影像学诊断CNS胎儿畸形与染色体异常的相关性。结果16783例孕妇最终确诊82例CNS畸形,畸形发生率为4.89‰,其中超声诊断符合率为97.6%,MRI诊断符合率为100.0%,二者差异无统计学意义。82例胎儿中检出22例伴发畸形,伴发畸形率26.8%,染色体异常10例,染色体异常率为12.2%。合并多发畸形胎儿染色体异常率明显高于合并单一畸形,二者差异有统计学意义。超声及MRI诊断胎儿为CNS畸形,但染色体未必异常,而染色体异常则会导致超声及MRI异常(P<0.05)。结论孕早期超声检查是胎儿CNS畸形的主要筛查方法。胎儿CNS畸形与染色体异常存在一定相关性。 | 孙晓乔 付旷 | 2020 | 中国生育健康杂志2020，31，4： | 6 |
| 2 | 扬州地区应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的临床价值显示文摘目的探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测。结果共纳入新生儿25771例。其中,初筛阳性435例,召回394例,确诊17例。在17例确诊患儿中,氨基酸代谢病10例、有机酸代谢病3例及脂肪酸氧化代谢病4例,死亡3例。结论串联质谱技术在新生儿氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病筛查中的广泛应用,对新生儿遗传代谢病的早期筛查、诊断及治疗具有重要意义。 | 张坡 陈秋 姜跃彭 吴新萍 徐贵江 韦文莉 胡苏玮 | 2022 | 华西医学2022，37，3： | 5 |
| 3 | 2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价显示文摘目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗传代谢病发病率等,评价新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。结果2009—2021年浙江省活产儿8297039人,采用串联质谱法筛查4706916人,筛查率从5.48%上升至97.54%,平均为56.73%;筛查检出疑似阳性患儿46838例,召回45527例,召回率从94.57%上升至98.62%,平均为97.20%。累计确诊遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;其中氨基酸代谢障碍(AAD)400例,发病率为1/11767;脂肪酸氧化障碍(FAOD)342例,发病率为1/13763;有机酸代谢障碍(OAD)296例,发病率为1/15902。浙江省11个市串联质谱法筛查率杭州市最高,为83.01%;疑似阳性召回率舟山市最高,为99.08%。结论2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查率较高,但各市串联质谱法筛查开展不平衡,疑似阳性召回率有待进一步提高。 | 陈迟 徐益红 吴璀璐 徐艳华 毛华庆 杨茹莱 | 2022 | 预防医学2022，34，8： | 4 |
| 4 | 菏泽地区263027例新生儿遗传代谢病筛查及治疗随访情况分析显示文摘目的通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访。方法收集2015年9月—2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢病筛查,并对遗传代谢病确诊情况、发病率及患儿治疗、预后进行随访分析。结果累积筛查的263027例新生儿中,可疑阳性人数10059例,初筛阳性率为3.8%。经过进一步相关生化指标,共确诊遗传代谢病213例(总患病率为1/1235),其中包括氨基酸代谢病84例(39.4%)、有机酸代谢病105例(49.3%)、脂肪酸氧化障碍疾病24例(11.3%)。结论菏泽地区遗传代谢病病种繁多,发病率明显高于国内其他地区,经过及时针对性的治疗大多预后良好。通过加强新生儿疾病筛查工作及诊治能力,可降低致残率、死亡率,提高患儿生活质量。 | 汪玉锋 | 2021 | 中国优生与遗传杂志2021，29，8： | 3 |
| 5 | 2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病基因型分析显示文摘目的了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009—2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率、患儿基因型及预后情况等。结果2009—2021年浙江省累计筛查确诊新生儿遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;氨基酸代谢障碍(AAD)、脂肪酸氧化障碍(FAOD)和有机酸代谢障碍(OAD)分别为400、342和296例,发病率为1/11767、1/13763和1/15902。疾病32种,其中AAD 13种、FAOD 8种、OAD 11种;苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D)、原发性肉碱缺乏症(PCD)和甲基丙二酸血症(MMA)分别占三大类疾病首位,发病率为1/20827、1/24262和1/49030。789例进行基因检测,占全部确诊病例的76.01%,其中AAD、FAOD、OAD基因检测率分别为70.00%、83.04%和76.01%。PKU患儿以c.728G>A(p.R243Q)变异最常见,占29.17%;PCD患儿以c.1400C>G(p.S467C)变异最常见,占33.46%;合并型MMA患儿以c.609G>A(p.W203X)变异最常见,占40.00%;单纯型MMA患儿以c.1663G>A(p.A555T)变异最常见,占17.86%。治疗随访997例,占96.05%;智力与体格发育达到正常水平973例,占93.74%;死亡41例,占3.95%,其中AAD 9例、FAOD 15例和OAD 17例。结论2009—2021年浙江省筛查确诊新生儿遗传代谢病以PKU、PCD、MMA发病率较高,常见基因型变异分别为c.728G>A(p.R243Q)、c.1400C>G(p.S467C)和c.609G>A(p.W203X);病例大多预后良好;OAD病例死亡比例相对较高。 | 杨茹莱 沈亚平 陈迟 周莹 徐艳华 舒强 | 2022 | 预防医学2022，34，8： | 3 |
| 6 | 阜阳市99835例新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析显示文摘目的:分析阜阳市新生儿遗传代谢病(IMD)筛查结果。方法:回顾性收集2018年参与新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查的99835例调查资料,均于出生后72h、充分哺乳后采集新生儿足底血,检测促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)、苯丙氨酸(Phe)浓度,对可疑病例复查,高度可疑采用气相色谱或基因检测确诊。结果:共筛查TSH 99835例(100.00%),17-α-OHP 81791例(81.93%),PHE 99805例(99.97%)。初检阳性率TSH 1.68%,17-α-OHP 0.33%,PHE 0.54%;初筛阳性率TSH 0.50%,17-α-OHP 0.17%,PHE 0.13%;复查阳性率TSH 0.38%,17-α-OHP 0.16%,PHE 0.10%;确诊率TSH 1:1664,17-α-OHP 1:24959,PHE 1:8317。该年不同月份TSH、17-α-OHP、PHE初筛结果有一定不同,17-α-OHP阳性率在母亲生产孕周<37周、体重<2500g、采血日龄≥8d中较高。结论:本次调查阜阳市新生儿PKU、CH检出率略高,CAH检出率较低,PKU、CH、CAH在一定程度上可能受检测时间的影响。提示临床筛查应注意控制时间差异,保证正确采血以提高初筛效率。 | 罗玉雷 杨亚红 陈倩倩 陈武杰 | 2020 | 中国计划生育学杂志2020，28，11： | 3 |
| 7 | 应用PCR-HRM技术快速筛查MMACHC基因热点致病变异c.609G>A显示文摘目的对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C,cblC)家系进行基因变异分析,在明确变异的基础上建立针对MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)快速筛查方法。方法提取先证者及父母外周血基因组DNA;采用PCR-Sanger测序技术对cblC家系的MMACHC基因进行变异分析;通过PCR-HRM技术筛查100名健康儿童MMACHC基因变异c.609G>A。结果经Sanger测序确认先证者1 MMACHC基因存在c.394C>T和c.609G>A复合杂合变异,先证者2 MMACHC基因存在c.482G>A和c.609G>A复合杂合变异。先证者及100名健康儿童PCR-HRM分析结果与Sanger测序结果一致。结论c.609G>A是MMACHC基因的热点致病变异,利用PCR-HRM技术对其进行筛查是cblC获得快速基因诊断有效方法。 | 林书祥 王朝 张新杰 徐晓薇 邹倩倩 蔡春泉 张玉琴 舒剑波 | 2020 | 中华医学遗传学杂志2020，37，7： | 2 |
| 8 | 串联质谱技术在阳江市新生儿遗传代谢性疾病临床应用与研究显示文摘目的探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病(IMD)的临床价值。方法整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的12409例新生儿为研究对象,分析串联质谱技术筛查新生儿IMD的临床价值。结果12409例新生儿经串联质谱技术筛查出初筛阳性IMD 352例(2.83%),其中确诊3例(0.02%),均为足月分娩儿,其中高苯丙氨酸血症(HPA)1例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)1例。随访1年,3例患儿均因及时确诊病情,及时实施相应的治疗措施干预,无明显症状。不同季节、性别、出生体质量、孕周确诊IMD率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.844、0.000、2.144、0.000,P>0.05)。结论串联质谱技术能够有效筛查出新生儿IMD指导临床尽早治疗,以提高新生儿生存质量,具有较高的推广应用价值。 | 敖东 刘恩赐 吴莹莹 黄晓凌 陈凤喜 | 2021 | 中外医疗2021，40，24： | 2 |
| 9 | 衍生化及非衍生化串联质谱法在遗传代谢疾病筛查及诊断中的应用及比较显示文摘目的评估并比较衍生化和非衍生化串联质谱法测定11种氨基酸和22种酰基肉碱在遗传代谢疾病筛查中的应用情况。方法采用衍生化串联质谱法和非衍生化串联质谱法检测健康新生儿和儿童干血斑标本中的11种氨基酸和22种酰基肉碱水平,从而确定参考值范围。分别采用衍生化和非衍生化串联质谱法检测低、中、高3种浓度的氨基酸和酰基肉碱样品,计算批内变异系数(CV批内)和批间变异系数(CV批间),评估两种方法的精密度。采用Bland-Altman法评估衍生化和非衍生化串联质谱法的一致性。采用两种方法检测已经确诊的7例苯丙酮尿症患儿的氨基酸和酰基肉碱水平来考察两种方法在临床应用中的可行性。结果非衍生化串联质谱法的CV批内为2.06%~7.39%,CV批间为3.64%~10.97%;衍生化串联质谱法的CV批内为4.14%~10.95%,CV批间为6.14%~12.91%。两种方法具有较好的一致性(P>0.05)。两种方法对7例苯丙酮尿症确诊患儿的检出率均为100%。结论采用衍生化法与非衍生化串联质谱法进行干血斑标本氨基酸和酰基肉碱水平的分析,均能满足临床对遗传代谢疾病筛查及诊断的需要。 | 丁丽 张瑞 | 2021 | 检验医学与临床2021，18，11： | 2 |
| 10 | 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析显示文摘目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率。方法收集菏泽市2015年5月-2020年12月出生的266 609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查。结果确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/1130。共筛查出14种疾病,包括5种氨基酸类遗传代谢病91例,4种有机酸类遗传代谢病120例,5种脂肪酸类遗传代谢病25例,其中单病种以有机酸代谢障碍所致的甲基丙二酸血症(MMA)发病率最高(共106例,发病率为1/2515),由氨基酸代谢障碍导致的高苯丙氨酸血症(HPA)次之(共74例,发病率为1/3603)。结论串联质谱技术是筛查诊断新生儿遗传代谢病的特异性检测手段,有效提高了本市新生儿遗传代谢病的诊治和预防水平,推动了本市新生儿遗传代谢病筛查的发展。 | 王庆华 | 2021 | 菏泽医学专科学校学报2021，33，2： | 2 |
| 11 | 足月儿和早产儿新生儿遗传代谢性疾病筛查中氨基酸浓度的比较显示文摘目的:了解足月儿和早产儿新生儿遗传代谢性疾病筛查中氨基酸浓度的差异并进行探讨分析。方法:选择2019年1月至2020年5月本院的1187例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行串联质谱技术筛查,检测新生儿遗传代谢性疾病的相关情况,观察分析筛查结果。结果:观察新生儿串联质谱技术筛查结果,最终阳性患儿共19种、28例,阳性率为2.35%;临床最终确诊28例,串联质谱筛查技术筛查和临床诊断确诊率一致,差异无统计学意义(P>0.05)。观察足月儿和早产儿氨基酸浓度差异,两者在丙氨酸(ALA)与甲硫氨酸(MET)浓度水平上无明显差异(P<0.05),但早产儿和足月儿在精氨酸(ARG)、甘氨酸(GLY)、苯丙氨酸(PHE)等浓度上存在明显的差异,且早产儿的ARG、GLY、PHE浓度较足月儿更高,瓜氨酸(CIT)、脯氨酸(PRO)、鸟氨酸(ORN)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)明显较足月儿更低,存在统计学差异(P<0.05)。结论:串联质谱技术可以有效的对新生儿的氨基酸浓度等进行筛查,并且能分辨出早产儿和足月儿的氨基酸浓度的具体差异情况,能够有效的检测出新生儿遗传代谢性疾病的阳性情况,诊断率较高,具有重要的临床诊断价值。 | 蒋林 彭华保 周良芬 | 2021 | 医学食疗与健康2021，19，25： | 1 |
| 12 | 串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析显示文摘目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。 | 张旻 刘晓燕 凌振威 邓顺娣 | 2023 | 当代医药论丛2023，21，2： | 1 |
| 13 | 产前基因筛查对严重遗传性疾病的筛查效果及临床治疗指导价值显示文摘目的探讨产前基因筛查在严重遗传性疾病中的筛查效果及临床治疗指导价值。方法选取2017年8月-2019年9月在该院进行疑似严重遗传性疾病筛查的孕妇783例为研究对象,所有孕妇入院后均完善有关检查,完成孕妇彩色超声检查,对于高危孕妇进行无创基因测序技术检测,唾液内口腔上皮细胞采集及DNA抽提,并完成二代测序;对于确诊的孕妇给予有效的措施进行干预、指导及宣教,对妊娠结局进行跟踪随访,记录孕妇妊娠结局。结果 783例疑似严重遗传性疾病筛查孕妇均完成产前基因筛查,64例基因筛查阳性,阳性率为8. 17%。严重遗传性疾病排在前3位的分别为先天性鱼鳞病(32. 81%),常染色体隐性遗传(23. 44%),脊柱后侧凸型Ehlers-Danlos综合征(12. 50%)。64例产前基因筛查异常患者均完成遗传咨询,62例遗传咨询结果异常,检查符合率为96. 88%,差异无统计学意义(P>0. 05)。62例确诊孕妇给予相应措施干预,35例选择流产,流产率为56. 45%,27例选择保留胎儿,19例胎儿娩出后正常,6例胎儿异常,2例胎儿终止发育。结论产前基因筛查用于严重遗传性疾病筛查中能获得较高的诊断准确率,能指导临床治疗,对于难以确诊者给予遗传咨询、跟踪随访能改善妊娠结局。 | 吕美丹 朱燕飞 吴燕 王萍 | 2020 | 中国妇幼保健2020，35，8： | 1 |
| 14 | 孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知及支付意愿分析显示文摘目的了解孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知现状及支付意愿,为扩展新生儿疾病筛查提供科学依据。方法 2019年6月,采用自行设计的问卷调查深圳市6家助产机构的720例孕产妇,调查内容包括:孕产妇基本信息、对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知和支付意愿状况。结果共回收720份有效问卷,回收有效率92. 31%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的知晓率为54. 44%,从医院获取信息占90. 31%,认为有必要增加新生儿遗传代谢病串联质谱筛查占68. 33%,愿意让孩子参与筛查占81. 67%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查愿意支付金额的平均数为242元,最高愿意支付金额的平均数为656元,其支付意愿水平与家庭收入有关。结论孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知度不高,需给予多渠道健康教育,树立正确的筛查理念,提升其认知水平。提倡政府与家庭共同承担新生儿遗传代谢病串联质谱筛查费用,提高新生儿家长让孩子参与筛查的积极性。 | 杜佳月 徐娟 谢立春 郭梦寒 荆丽 熊鹭 | 2020 | 中国妇幼保健2020，35，8： | 1 |
| 15 | 实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用价值显示文摘目的 探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用价值。方法 选取2019年1月—12月于本院就诊的568例可疑遗传代谢病患儿为研究对象,采集所有可疑患儿的尿液标本并利用气相色谱质谱联合分析技术进行检测,分析其检测结果。结果 568例可疑患儿中确诊遗传代谢病患儿15例,占比2.64%,其中苯丙酮尿症10例,甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论 采用气相色谱质谱联合分析的新技术检测可疑遗传代谢病患儿,具有较好的应用效果,可显著提高疾病筛查率,利于早期诊断及治疗遗传代谢病。 | 尹文东 夏飞燕 孙晓田 | 2022 | 当代医学2022，28，18： | 0 |
| 16 | 新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的临床应用显示文摘遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体缺乏,细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病[1]。随着我国二胎政策的开放,新生儿数量在不断增加,提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。临床常利用产检方式筛查,但是部分遗传代谢性疾病在出生前无法诊断出来,且出生后早期无临床症状,一旦出现异常情况后,对新生儿的神经系统已造成不可逆伤害,错过最佳治疗时机。 | 顾红梅 柴晓文 | 2020 | 山西医药杂志2020，49，15： | 0 |
| 17 | 2002-2021年大连市新生儿疾病筛查回顾分析显示文摘目的 通过回顾分析大连市2002-2021年870386例新生儿疾病筛查数据,了解大连市新生儿疾病筛查率及高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,为进一步完善大连市新生儿疾病筛查及干预工作提供依据。方法 新生儿出生72h且充分哺乳后采集足跟血,邮寄或者运送至遗传代谢医疗中心(原新生儿疾病筛查中心),检测血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)及17-羟孕酮(17-OHP)的浓度,并统计大连市2002-2021年新生儿疾病筛查数据。结果 大连市2002-2021年共出生活产新生儿948495例,其中870386例新生儿参加HPA和CH筛查,筛查率由2002年的34.12%提升至2021年的99.83%;确诊HPA 176例,其发病率为1/4945;确诊CH419例,其发病率为1/2077;2019年12月起共有70426例新生儿参加CAH筛查,确诊CAH3例,其发病率为1/23475。结论 大连市新生儿疾病筛查率总体稳步提高呈上升趋势,早期筛查、诊断及干预治疗,有利于减轻患儿智力和身体发育落后,提高大连市出生人口素质。 | 路遥 安邦豪 牟晓华 于海华 | 2023 | 中国优生与遗传杂志2023，31，8： | 0 |
| 18 | 串联质谱与NGS在遗传代谢病诊断性能评估对比及评估其影响因素显示文摘目的比较串联质谱检测与二代测序技术(NGS)诊断疑似遗传代谢病(IMD)的新生儿的性能,并分析影响其诊断的可能因素。方法纳入2019年8月至2022年6月承德市妇幼保健院临床表现疑似IMD的120例新生儿,均接受参加串联质谱检测和NGS诊断。统计分析不同诊断方法的IMD分类情况,比较两种方法的诊断效能。比较不同胎龄(早产、足月)、出生体质量(≤2500 g、>2500 g)、采血时间(3~7 d、>7 d)新生儿氨基酸浓度。结果120例疑似IMD新生儿中,经串联质谱诊断判断阳性病例有27例(22.50%),其中氨基酸代谢病13例、脂肪酸代谢病6例、有机酸代谢病8例。120例疑似IMD新生儿中,经NGS诊断判断阳性病例有25例(20.83%),其中氨基酸代谢病12例、脂肪酸代谢病7例、有机酸代谢病6例。以NGS测序结果为金标准,串联质谱诊断准确率为93.33%(112/120),敏感度、特异度分别为88.00%(22/25)、94.74%(90/95)。不同胎龄(早产、足月)的丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、甲硫氨酸(Met)、鸟氨酸(Orn)、脯氨酸(Pro)、亮氨酸(Leu)、酪氨酸(Tyr)、缬氨酸(Val)浓度差异有统计学意义,不同出生体质量(≤2500 g、>2500 g)的Ala、Orn、Pro、Tyr、Val浓度差异有统计学意义,不同采血时间(3~7 d、>7 d)Ala、Arg、Cit、Gly、Met、Orn、Leu、Val浓度差异有统计学意义(P<0.05)。结论串联质谱技术能有效诊断多种遗传代谢病,但诊断性能容易受到新生儿胎龄、出生体质量、采血时间等因素的影响,串联质谱联合NGS可提高新生儿IMD的诊断效能。 | 左雪梅 陈海荣 张海波 马兵 | 2023 | 中国优生与遗传杂志2023，31，12： | 0 |
| 19 | 新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值观察显示文摘目的探究新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值。方法选取2020年4月至2021年10月于九江市妇幼保健院行疾病筛查的10122例新生儿作为研究对象,均行串联质谱技术筛查。分析串联质谱筛查结果,剔除已确诊的遗传代谢病新生儿,依据胎龄分为早产组(n=1476)与足月组(n=8646);依据体质量分为体质量≤2500 g组(n=373)与体质量>2500 g组(n=9749);依据不同采血时间分为3~7 d组(n=9340)与>7 d组(n=782),比较同一分组标准下新生儿各氨基酸浓度[精氨酸(ARG)、丙氨酸(ALA)、瓜氨酸(CIT)、甲硫氨酸(MET)、甘氨酸(GLY)、苯丙氨酸(PHE)、鸟氨酸(ORN)、酪氨酸(TYR)、脯氨酸(PRO)、缬氨酸(VAL)]。结果本研究所有新生儿中经串联质谱筛查明确诊断16例。足月组CIT、GLY、ORN、PRO、TYR、VAL浓度均高于早产组,ARG、PHE浓度均低于早产组,差异有统计学意义(P<0.05);两组ALA及MET浓度比较差异无统计学意义。体质量≤2500 g组ALA、ARG、GLY、PHE浓度均高于体质量>2500 g组,PRO、TYR、VAL浓度均低于体质量>2500g组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MET、CIT、ORN浓度比较差异无统计学意义。3~7d组ALA、GLY、MET、ORN、PHE、TYR浓度均高于>7 d组,ARG、CIT、VAL浓度均低于>7 d组,差异有统计学意义(P<0.05);两组PRO浓度比较差异无统计学意义。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中具有较高的临床应用价值,在临床应用中可依据新生儿胎龄、出生体质量及采血时间明确截断值,降低假阳性率,提高诊断效能。 | 邹博群 谢晓翔 毛雯雯 | 2023 | 当代医学2023，29，28： | 0 |
| 20 | 串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用显示文摘目的 分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复筛阳性者4例,最终经基因检测确诊1例遗传代谢性疾病患者,在其ACADS基因上检出c.328G>A和c.1195C>T的复合杂合变异,提示短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD),遗传代谢性疾病总体发病率为0.01%(1/6 716)。另检出遗传代谢性疾病基因携带者2例。结论 串联质谱法是新生儿遗传代谢性疾病筛查中的有效手段,可极大地扩展疾病筛查谱,联合高通量基因检测有助于对遗传代谢性疾病进行早期筛查和诊断。 | 吴芳芳 胡亚欣 雷榆 蒲茜 金娟 肖丽 伍成荣 黄靖惠 黄海龙 余蕾 | 2024 | 中国妇幼保健2024，39，3： | 0 |
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