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| 1 | 串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析显示文摘目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。 | 张旻 刘晓燕 凌振威 邓顺娣 | 2023 | 当代医药论丛2023，21，2： | 1 |
| 2 | 长沙地区352449例新生儿多种遗传代谢病的筛查结果分析显示文摘目的回顾性分析长沙地区新生儿多种遗传代谢病的筛查情况,了解其单病种患病率及基因变异情况。方法对长沙地区2016年1月至2021年12月出生的352449例新生儿进行串联质谱筛查,对筛查阳性者进一步行生化检测和基因变异分析以确诊。结果新生儿中初筛阳性6170例,阳性率1.75%;召回5437例,确诊92例,总体患病率为1/3831,阳性预测值为1.69%。92例患儿共计检出18种遗传代谢病,包括氨基酸代谢病33例,其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症20例,占60.60%;有机酸代谢病17例,其中2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症4例,占23.50%;脂肪酸代谢病42例,其中原发性肉碱缺乏症27例,占64.30%,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症12例,占28.60%。基因分析共发现90种基因变异,最常见者为c.51C>G、c.1400C>G、c.760C>T、c.1031A>G和c.1165A>G。结论长沙地区新生儿遗传代谢病患病率较高者为原发性肉碱缺乏症、苯丙氨酸羟化酶缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。本研究初步阐明了长沙地区遗传代谢病患儿的基因变异谱,有助于实现早期诊断及干预,提高出生人口的素质。 | 李霞 何玲 孙玉亭 黄旭镇 罗业超 厉玉姣 周世豪 曾宇东 贺骏 | 2023 | 中华医学遗传学杂志2023，40，9： | 0 |
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