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| 1 | 妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性显示文摘目的探究妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法回顾性分析我院2016年2月-2018年2月产前检查的500例胎儿心脏超声检查及染色体核型分析结果,分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性。结果本研究中共有26例发生胎儿心脏异常,37例存在染色体异常,26例胎儿心脏异常中共有19例发生染色体异常,发生率为73.08%。26例发生心脏异常的胎儿主要为室间隔缺损、卵圆孔未闭、三尖瓣轻度反流、左室功能异常,其中室间隔缺损发生率最高,其染色体异常率占总异常率的18.92%,三尖瓣轻度反流最低,占5.41%。将上述数据代入Spearman检验后发现,胎儿心脏异常表现与染色体异常成正相关(P<0.05)。结论妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常存在正相关,当胎儿出现心脏结构畸形时,胎儿染色体异常发生率较高,临床在超声检查应尤为注意。 | 王茜 晏冰 梁连英 | 2020 | 中国优生与遗传杂志2020，28，1： | 4 |
| 2 | 血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用研究显示文摘目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用价值。方法随机选取该院2017年1月—2019年6月在门诊产科就诊的1264例孕妇作为研究对象,根据孕妇年龄分为高龄组(>35岁,368例)和适龄组(≤35岁,896例),两组自愿接受血清学筛查和无创产前基因检测,以染色体核型分析结果为准,分析诊断效果。结果染色体核型分析异常45例占3.56%,高龄组32例,适龄组13例,血清学筛查高风险132例(高龄组106例,适龄组26例),染色体异常检出率53.33%(24/45),误诊108例,漏诊21例;无创产前基因检测高风险44例(高龄组32例,适龄组12例),染色体异常检出率97.78%(44/45),漏诊1例。高龄组的染色体异常发生率均明显高于适龄组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的优势优于血清学筛查,随着年龄的增长,染色体异常风险增加。 | 谭振华 廖子慧 王玥莹 | 2020 | 系统医学2020，5，22： | 3 |
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