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| 1 | 颈项透明层厚度超声联合血清AFP、free β-HCG筛查孕早期21-三体综合征胎儿效能的价值显示文摘目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度超声联合血清学指标筛查孕早期21-三体综合征胎儿诊断效能价值。方法选择8 249例孕早期孕妇资料,年龄20~42岁,平均年龄28.65岁;体质量51~78 kg,平均体质量61.2 kg;孕周11~13周,平均孕周11.98周;汉族8 240例,少数民族9例。实验室检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β(free β-HCG)、游离雌三醇;行NT厚度超声测量。分析孕早期血清学检查指标和NT厚度超声诊断不同联合方式对21-三体综合征的价值。结果共检出21-三体综合征29例。21-三体综合征孕妇血清AFP、游离雌三醇水平均低于非21-三体综合征孕妇(P<0.05),21-三体综合征孕妇血清freeβ-HCG水平和胎儿NT厚度均显著高于非21-三体综合征孕妇(P<0.05)。血清学检查诊断21-三体综合征的灵敏度为75.86%,特异度为94.06%,符合度为94.00%;NT厚度超声的灵敏度为82.76%,特异度为98.32%,符合度为98.27%;血清学检查阳性联合NT厚度超声阳性的灵敏度为68.97%,特异度为99.82%,符合度为99.71%;血清学检查阳性或NT厚度超声阳性的灵敏度为96.55%,特异度为93.53%,符合度为93.54%。血清学检查阳性或NT厚度超声阳性诊断灵敏度显著高于血清学和NT厚度超声诊断(P<0.05)。结论 NT厚度超声和血清学检查均是筛查21-三体综合征的重要手段,二者不同联合方式有助于排除和确诊21-三体综合征,值得临床推广应用。 | 赵金侠 郑元元 | 2018 | 生物医学工程与临床2018，22，3： | 10 |
| 2 | 81例产前诊断21三体综合征胎儿孕中期超声表现的分析显示文摘目的分析产前诊断21三体综合征胎儿孕中期超声表现,以探讨超声软指标在产前筛查中的作用。方法回顾性分析2013年3月至2017年11月就诊于桂林医学院附属医院81例产前诊断确诊胎儿21三体综合征的超声检查结果,分析出现超声软指标在筛查21三体综合征中的应用价值。结果81例确诊病例中21-三体综合征,超声提示结构异常或存在超声软指标患者42例,检出率为55.6%,其中鼻骨发育异常(26例,32.1%,26/81)、肾盂分离(6例,7.4%,6/81)、脑室增宽(5例,6.2%,5/81)和四肢长骨偏短(5例,6.2%,5/81)为最常见超声软指标;主要畸形及异常为心脏畸形(8例,9.9%,8/81),其次是十二指肠狭窄或闭锁(3例,3.8%,3/81);其他异常主要见于羊水偏多(21例,25.9%,21/81)。孤立性软指标占39.5%,超声结果阴性占44.4%,t=17.602,P<0.001,具有统计学意义。结论产前超声检查是筛查21三体综合征胎儿的重要方法之一,鼻骨发育异常、心脏畸形和羊水偏多与21三体综合征关联度高,有一定提示意义;产前超声筛查需要与血清学筛查结果和孕妇年龄进行综合分析,以提高21三体综合征检出率。 | 赵嘉 高燕 陈阳广 傅彬 苏莉 朱春江 | 2019 | 中国优生与遗传杂志2019，27，5： | 8 |
| 3 | 发光免疫法联合无创产前DNA检测在唐氏综合征筛查中的应用价值显示文摘目的探讨化学发光法、无创产前DNA检测法在唐氏综合征(DS)筛查中的临床应用价值。方法选取2017年1~12月来我院接受产前检查的120例孕妇,给予传统血清检查,比较传统血清检查、发光免疫法联合无创产前DNA检测在DS筛查中的诊断准确率。结果120例中,颈项透明层(NT)异常(≥3 mm)孕妇102例,66例胎儿NT范围为3.0~4.0 mm,24例为>4.0~5.0 mm,10例为>5.0~6.0 mm,2例为>6.0 mm。全年4例终止妊娠。27例产前诊断,1~12月分别为1、1、6、1、3、6、3、0、1、3、0、2例,27例同时有其他器官异常,其中多发畸形12例,单脐动脉8例,腹裂3例,器官积液2例,心脏畸形2例。120例中,20例做羊水穿刺,1例21-三体综合征、1例18-三体综合征终止妊娠。免疫法联合无创产前DNA检测的准确率为100.00%,显著高于传统血清检查的33.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论化学发光法联合无创产前DNA检测法在DS筛查可提高检出率,降低假阳性率,利用无创产前DNA检测能减少因侵入性产前诊断而导致的流产风险,通过化学发光法检测血清甲胎蛋白(AFP)可发现开放性神经管缺陷。NT增厚提示胎儿畸形、流产、死胎的风险增加。 | 罗裕旋 曾科明 潘婷 卢静钿 | 2019 | 中国当代医药2019，26，18： | 4 |
| 4 | 无创产前基因检测应用于性染色体非整倍体产前检查中的临床价值显示文摘目的:探究无创产前基因检测应用于性染色体非整倍体产前检查中的临床价值。方法:临床选择2015年7月至2017年10月医院单活胎孕妇300例。孕期进行血清学筛查,并应用Multicalc软件评估生化单项指标异常、临界风险、高风险情况;进行产前无创基因检测,应用高通量测序技术分析测序,对提示性染色体非整倍体异常的孕妇行羊膜腔穿刺,检查羊水细胞染色体核型;分析血清学筛查联合无创基因检测对胎儿非整倍体产前检查的临床价值。结果:血清筛查学检查结果显示,13、18、21三体综合征高风险30例(10. 00%),临界风险135例(45. 00%);生化单项指标异常,即游离雌三醇(u E3)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)者135例(45. 00%);共检测染色体非整倍体无创基因180例,占研究人数的60. 00%,且无创基因检测的180例中有16例高风险,经羊水染色确认为高风险,诊断率达到100%;介入性产前诊断仅进行羊膜腔穿刺术共120例;产前诊断确诊胎儿染色体异常非整倍体276例(92. 00%),其他24例(8. 00%);血清学筛查生化指标异常者其β-HCG水平高于生化指标正常者,而PAPP-A、u E3、AFP等指标水平低于生化指标正常者,差异具有统计学意义(P <0. 05)。结论:产前诊断应用产前无创基因检测与血清学筛查联合法可提高产前诊断的准确性及效率,降低胎儿染色体非整倍体发病率,对于临界风险值瓶颈线的突出起到关键作用。 | 张映霞 | 2018 | 包头医学院学报2018，34，10： | 3 |
| 5 | 中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值显示文摘目的:探讨超声软指标在中孕期胎儿21-三体综合征诊断中的临床价值。方法:对2013年2月~2015年3月来某院进行产前筛查的2127例孕妇进行超声检查,分析超声软指标、胎儿结构畸形或其他异常情况与21-三体综合征的关系。结果:共筛查出超声1项软指标异常率12.4%,2项软指标异常者2.1%,3项软指标异常率0.3%,比较3项软指标异常率,P<0.05。结论:在中孕期胎儿的结构发育检查中,21-三体综合征胎儿通常会出现软指标与结构畸形或其他异常情况,以及多个超声软指标共同出现的临床征象,可作为临床诊断的依据。 | 郭启 马松雅 | 2019 | 数理医药学杂志2019，32，2： | 0 |
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