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| 1 | 光学相干多层扫描在老年性黄斑变性诊断中的应用显示文摘目的探讨光学相干断层扫描(OCT)技术在老年性黄斑变性(AMD)诊断应用中的优势。方法选取来该院就诊的AMD患者73例(106只眼),对所有患眼分别进行OCT、共焦激光断层扫描(HRT)、视网膜厚度分析(RTA)检测,分析其检测结果,对不同检测方法的检测效率进行比较分析。结果分析3种检测方法对几种病因的阳性检出率,发现相对RTA和HRT检测方法,OCT对AMD具有更高的检出率。其中对玻璃膜疣、脉络膜新生血管、地图状萎缩病变症状检出效率均显著高于RTA和HRT检测方法(P<0.05)。结论对AMD的检查中,相对其他检测方法,OCT技术灵敏性及特异性较高,且具有非接触性及对机体伤害小的特点,在目前的老年性眼底黄斑病变的检查中显示出非常重要的作用。 | 单明华 梁丽 王云松 孙玉兰 | 2014 | 中国老年学杂志2014，34，8： | 7 |
| 2 | SNaPshot技术检测茶树SNP研究显示文摘为了提高茶树 SNPs 分型效率,促进 SNPs 在茶树遗传育种中的应用,研究了 SNaPshot 技术进行茶树SNPs分型的可行性。从实验室前期确证的SNPs中,选择10个作为目标SNPs;使用SNaPshot技术在不同的茶树品种中进行分型;然后,对分型结果进行比对和统计,以验证 SNaPshot 技术检测茶树 SNPs 的准确性、重复性以及在茶树遗传多样性分析等方面的可用性。结果发现,6个 SNPs分型结果与测序结果一致,准确率为60%;目标SNPs在龙井43及其重复实验中的分型结果完全一致;6个SNPs的等位基因数都是2,期望杂合度(He)介于0.37~0.52,观测杂合度(Ho)介于0.32~0.74,多态性信息含量(PIC)介于0.36~0.50;结果表明,SNaPshot技术对茶树SNPs的分型准确性高、重复性好,可以用于茶树遗传多样性分析以及茶树遗传图谱构建等方面的研究。 | 张成才 谭礼强 王丽鸳 韦康 成浩 | 2014 | 茶叶科学2014，34，2： | 6 |
| 3 | 基于连接酶-琼脂糖凝胶电泳的单核苷酸多态性快速检测方法显示文摘目的研究一种简便、快速、灵敏的单核苷酸多态性(SNP)分型方法,使其能够在简单实验条件下进行常规的临床检测。方法基于连接酶-琼脂糖凝胶电泳技术,设计突变位点的检测探针,通过对检测探针的连接、纯化和通用扩增反应,根据琼脂糖凝胶电泳条带的出现情况判定检测位点的突变类型。以表皮生长因子受体(EGFR)基因的3个SNP突变位点EGFR,c.2573T〉G(L858R),EGFR,c.2582T〉A(L861Q)和EGFR,c.2155G〉T(G719C)为检测对象,分别对质粒模板和肺癌血浆循环DNA样本进行了检测。结果建立方法操作简便,具有较高的特异性和灵敏度。经过20-30个循环的PCR扩增,能够根据扩增条带的有无清晰判断检测位点的基因型。在对不均一样本中混合等位基因检测时,能够最低检测出2.5%的突变型等位基因。本方法和直接测序法分别能够从62例肺癌样本检测出6例和2例L858R位点杂合子突变。结论 SNP突变检测方法适合于在简单实验条件下对不均一样本进行常规突变检测。 | 崔海忠 肖娜 张永平 陈大贵 唐一通 赵雪红 邵金辉 | 2015 | 重庆医学2015，44，10： | 2 |
| 4 | 连接酶-ELISA反应检测循环DNA基因突变研究显示文摘目的研究一种简便、灵敏的单核苷酸多态性(SNP)分型方法,使其能够在简单实验条件下进行常规的临床样本检测。方法设计针对突变位点的检测探针,通过检测探针的连接、通用扩增、标记和ELISA反应,根据检测位点对应反应管显色值判定突变位点的基因型。以表皮生长因子受体(EGFR)基因外显子21和18上的3个SNP突变位点L858R、L861Q和G719C为检测对象,对62例肺癌血浆循环DNA样本进行检测,并与直接测序结果进行比较。结果通过对3个突变位点的检测,2种方法均在L858R位点检出杂合子突变。直接测序法仅能够明确检出2例杂合子突变,另外1例样本因在突变位点出现不明显的套峰而无法明确判定突变类型。而新方法能够明确检出6例杂合子突变。结论建立了一种基于连接酶-ELISA的简便、灵敏的SNP突变检测方法,适合于在简单实验条件下对不均一样本进行常规突变检测。 | 崔海忠 肖娜 张永平 陈大贵 唐一通 | 2015 | 天津医药2015，43，5： | 1 |
| 5 | 遗传和分子因素对年龄相关性黄斑变性进展及治疗应答的影响显示文摘年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种多因素引发的视网膜黄斑区退行性疾病,常导致进行性视力丧失。近年来,随着遗传和分子技术的快速发展,已经确定了多种与其进展相关的危险因素,并对预测疾病的进展及治疗应答起到重要作用。本文通过对相关文献进行回溯和分析,从遗传和分子因素两方面详细论述了相关因子对AMD的影响。对补体因子H、AMD易感因子2和脂质代谢等基因单核苷酸多态性的深入挖掘可为早期预测AMD进展及精确的基因分型提供参考;对抗氧化、补体和炎症等相关因子的全身水平监测可为AMD的早期诊断和治疗提供进一步证据。但由于基因变异的多态性和分子因素全身水平的波动性,仍需更多研究进一步探索可信度较高的AMD预测模型以便实施精准的个性化预测。 | 黄子杨 梁丽娜 李亚敏 李晓宇 许凯 | 2022 | 中国中医眼科杂志2022，32，2： | 1 |
| 6 | 人类单核苷酸多态性研究进展显示文摘根据“人类基因组计划”,人类对自身基因组中的核苷酸序列进行了深入的了解与认识,这个计划的关键目标在于寻找功能基因,并且说明特定基因组区域里序列产生的差异[1]。单核苷酸多态性(SNP)在基因组中的序列差异最为普遍,在多个学科的领域中具有重要的意义,发挥着巨大的作用。SNP指在基因组水平中由单核的苷酸变异引发DNA的序列产生多态的变化,在人类遗传变异中最为常见,也是人类基因组计划后才进行研究的最新遗传标记。作者针对SNP的概念与特性,阐述其研究的价值与意义,并对研究方法进行综述,旨在探讨SNP在遗传学、生物医学以及人类进化史中发挥的作用。 | 苏津 包娜娜 李会来 陈占国 | 2014 | 检验医学与临床2014，11，7： | 1 |
| 7 | 补体成分2基因上rs9332739与年龄相关性黄斑变性的相关性研究显示文摘目的探讨补体成分2(C2)基因上单核苷酸多态性(SNP)rs9332739与晚期年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性。方法研究对象为上海地区204名晚期AMD患者和352名健康对照组人群,采集静脉血样并用标准酚氯仿法提取DNA;选取补体成分2(C2)基因上SNP rs9332739,采用Taq Man基因分型技术进行该SNP位点基因分型;应用Fisher精确检验、卡方检验和logistic回归检验,分析rs9332739与晚期AMD的相关性。结果 SNP rs9332739的次要等位基因C,在晚期AMD组与对照组比较的比值比(OR)为1.61,P=0.55,无统计学意义;rs9332739基因型(CG/GG/CC)在加性模型和显性模型中,经年龄以及性别校正后,P=0.89,无统计学意义;rs9332739三种基因型在晚期AMD两种表现型干性AMD和湿性AMD的比较中,没有统计学上的显著性差异(P=0.51)。结论 C2基因上SNP位点rs9332739的次要型等位基因C不是中国汉族人群晚期AMD发病的危险因素,基因型与AMD的发病无明显相关性;rs9332739在中国汉族人群中可能不是晚期AMD的主要遗传标记物,需要更大样本量做进一步验证研究。 | 宋颖 张琳 | 2016 | 上海交通大学学报(医学版)2016，36，3： | 1 |
| 8 | 检测小鼠肝炎病毒的SNaPshot分型技术及其应用显示文摘建立一种能对MHV1、MHV3、JHM、A59 4种常见小鼠肝炎病毒(Murine Hepatitis Virus,MHV)进行分型检测的SNa Pshot新方法。根据MHV 4种常见毒株基因序列比对结果,设计内外两对PCR通用引物和4个单碱基延伸引物,提取MHV 4种常见毒株RNA,逆转录后进行PCR扩增,纯化扩增产物,用SNa Pshot方法进行单碱基延伸,将产物进行毛细管凝胶电泳,根据电泳结果分析毒株基因型。优化SNa Pshot分析条件,进行灵敏度、特异性分析。用ELISA法和SNa Pshot方法检测41例小鼠(Mus musculus)血清样本,将阳性样本进行克隆测序检测。当T1-T4引物修饰的poly T的数量分别为0、3、10和15,其浓度比为4:6:5:10,引物大小分别为16 bp、19 bp、26 bp和31 bp时,SNa Phot分型检测MHV c DNA的最低浓度为1.25 mg/L,特异性为100%,与ELISA和T-克隆测序比较,其准确性为100%(41/41),阳性样本均为JHM毒株。实验结果说明,所建立的SNa Pshot检测方法能对MHV1、MHV3、JHM、A59进行分型检测,并且具有灵敏、特异、准确的优点。 | 赵婷婷 王会娟 王蕾 谭毅 王胜 张道华 赖国旗 | 2016 | 动物学杂志2016，51，6： | 1 |
| 9 | SNaPshot技术检测滩羊双羔群体中与多胎性状相关SNP研究显示文摘对我国地方品种滩羊双羔群体进行SNP检测和多胎性状相关性研究,促进SNPs在双羔家系分子育种中的应用。从实验前期SNP筛选的基础上,利用候选基因飞行质谱法最终确定3种基因13个SNP位点作为候选位点,对滩羊双羔群体的多胎位点进行多态性检测,分析群体差异性,筛选多羔候选基因。关联分析表明:13个位点中有5个位点与多胎性能有关,3种遗传模型也被证实,但BMPR1B基因构建的单倍型却与多胎性能无关。本研究旨在为滩羊双羔分子标记本品种选种选配等分子辅助育种技术提供参考,保护与可持续利用地方家养动物稀有种质遗传资源,加快优质多胎肉羊的发展。 | 田得红 刘思嘉 丁宁 李雪 赵凯 | 2019 | 生物技术通报2019，35，10： | 0 |
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