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| 1 | Toll样受体4基因单核苷酸多态性与我国汉族人群原发性痛风性关节炎发病的相关性研究显示文摘目的 探讨Toll样受体(TLR)4基因[rs4986790 (Asp299Gly)、rs4986791 (Thr399Ile)和rs2149356T>G]单核苷酸多态性(SNPs)与我国汉族人群原发性痛风性关节炎(GA)发病的相关性.方法 采用TaqMan(R)探针法检测459例男性GA患者及459名男性健康体检者(HC) TLR4基因3个SNPs位点;基因型及等位基因的分布频率、Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验均采用x2检验.结果 TLR4基因Asp299Gly与Thr399Ile在所有研究对象均表现为野生型纯合子Asp/Asp与Thr/Thr; TLR4基因rs2149356在GA组和健康对照组均符合HWE (x2=0.778,1.295;P均>0.05);rs2149356位点GG、GT和TT基因型及G/T等位基因在2组的分布频率差异有统计学意义(x2=16.23,17.08,P均<0.01),携带TT基因型个体发生痛风的风险较GG基因型高2.09倍(校正OR=2.09).结论 TLR4基因rs2149356T>G SNP可能与我国汉族人群GA发病相关,TT基因型是GA发生的危险因素. | 青玉凤 周京国 张全波 李敏 黄翠平 殷玲 | 2013 | 中华风湿病学杂志2013，17，11： | 6 |
| 2 | 广西壮族人群SLC2A9基因多态性位点与原发性痛风的关联性研究显示文摘目的探讨广西壮族人群可溶性载体2家族成员9(SLC2A9)基因单核苷酸多态性(SNPs)与原发性痛风的关联性。方法收集广西壮族人群246例原发性痛风患者和202名健康对照者的临床资料及血尿酸(UA)、空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)等实验室指标,比较两组临床及实验室指标的差异。Taqman®-MGB探针法检测SLC2A9基因4个位点(rs10489070、rs734553、rs3733591、rs16890979)的基因型,比较两组基因型及等位基因分布频率。结果痛风组的体质量指数(BMI)、TG、TC、LDL-C、Cr、UA水平显著高于对照组(P<0.05)。有痛风石的患者年龄更大,病程更长,累及关节数更多,肾结石发生率更高,TG、TC、LDL-C、Cr、UA水平更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。rs10489070和rs3733591在痛风组与对照组基因型及等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05),携带C等位基因的个体发生痛风的OR值分别为1.413(95%CI:1.009~1.980)和1.739(95%CI:1.331~2.271)。rs3733591(CC)(aOR=2.113,95%CI:1.536~3.951)、rs10489070(CC)(aOR=1.981,95%CI:1.123~3.156)是痛风发生的独立危险因素。rs3733591(CC)(aOR=2.358,95%CI:1.114~3.221)、rs10489070(CC)(aOR=2.115,95%CI:1.689~4.547)是痛风石发生的独立危险因素。结论我国壮族人群中,SLC2A9基因的rs10489070(CC)和rs3733591(CC)基因型是痛风和痛风石的独立危险因素,但目前易感位点影响痛风发病的具体机制尚不明确,下一步需要进行相关SNPs功能的研究。 | 霍晓聪 黄新翔 朱霞 韦诚诚 杨艳婷 蒙丹丽 黄荣军 林金盈 | 2021 | 中国临床新医学2021，14，11： | 2 |
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