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| 1 | 巢式PCR-HRM法在点突变模式小鼠基因分型中的应用显示文摘目的利用巢式PCR结合高分辨率熔解曲线(HRM)技术,改进点突变模式小鼠的基因分型方法。方法以ob/ob鼠和db/db鼠为样本,剪小鼠脚趾编号并提取基因组DNA。根据突变位点参考序列设计巢式PCR引物并进行两轮扩增后,对产物进行HRM分析,获得基因分型结果。同时,通过PCR-SBT法和PCR-RFLP法对分型结果的准确性进行验证。结果对80只ob/ob鼠和65只db/db鼠进行了检测,巢式PCR-HRM法能够准确地分辨出3种基因型。在ob/ob鼠中,鉴定得到的纯合子、杂合子和野生型分别为21、47和12只。而在db/db鼠中,纯合子、杂合子和野生型分别为23、33和9只。巢式PCR-HRM法的分型结果与PCR-SBT法和PCR-RFLP法的结果高度一致,且分型结果与小鼠表型一致。结论建立的巢式PCR-HRM法是一种快速、简便、准确度高的基因分型方案,适用于大批量点突变模式小鼠的基因分型鉴定。 | 刁戈 田敏 李润博 郭建新 韩健 | 2023 | 实验动物科学2023，40，3： | 0 |
| 2 | SLC2A9基因单核苷酸多态性与吡嗪酰胺致高尿酸血症易感性关系显示文摘目的探讨云南地区汉族人群SLC2A9基因单核苷酸多态性与吡嗪酰胺致高尿酸血症(pyrazinamide induced hyperuricemia,PIHU)的易感性关系。方法应用Mass ARRAY法对294例PIHU患者(试验组)和220例非PIHU患者(对照组)的SLC2A9基因单核苷酸多态性位点rs2280205、rs3733591、rs3775948、rs10939650基因型进行检测,比较基因型及等位基因频率分布,分析不同遗传模型下4个位点多态性与PIHU的易感性关系。结果2组间rs2280205位点基因型频率及等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),携带等位基因A的患者PIHU风险增高;rs2280205位点多态性在共显性、显性、隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。rs3733591位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),携带等位基因T的患者PIHU风险增高;rs3733591位点多态性在共显性、显性、隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。rs3775948位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(均P<0.001),携带等位基因C的患者PIHU风险增高;rs3775948位点多态性在共显性和显性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。rs10939650位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(均P<0.001),携带等位基因C的患者PIHU风险增高;rs10939650位点多态性在共显性和隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。结论SLC2A9基因rs2280205、rs3733591、rs3775948、rs10939650位点多态性可能与云南地区汉族人群PIHU的易感性相关,rs2280205位点等位基因A、rs3733591位点等位基因T、rs3775948位点等位基因C、rs10939650位点等位基因T可能是发生PIHU的风险因素。 | 伍蓉霜 彭江丽 陈永刚 陈洁 马国伟 李先蕊 李谢 余春红 | 2023 | 昆明医科大学学报2023，44，4： | 0 |
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