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| 1 | 可溶性载体2家族成员9基因的单核苷酸多态性与我国川东北地区汉族人群原发性痛风发病的相关性研究显示文摘目的探讨SIC2A9(rsl0489070)的单核苷酸多态性与我国川东北地区汉族人群痛风发病及血尿酸水平的相关性。方法采用Taqman探针法检测痛风组(151例原发性痛风患者)和对照组(176名健康体检者)rs10489070(c〉G)位点基因型,分析基因型及等位基因在2组的分布频率,并比较不同基因型实验室指标及临床资料的差异。统计学处理采用t检验X^2检验和(或)Fisher精确概率法。结果rsl0489070(C〉G)位点在所有研究对象的基因型分布均处于Hardy-Weinberg平衡。CC型在痛风组的分布频率显著高于对照组(78.8%和68.8%,P〈0.05),而CG型则低于对照组(19.9%和30.1%,P〈0.05);等位基因C和G在2组的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。有痛风石(14例)与无痛风石(97例)痛风患者基因型分布频率差异有统计学意义(P〈0.05),CG基因型在有痛风石者的分布频率显著低于无痛风石患者(0和22.7%,P〈0.05)。携带CC基因型患者血尿酸及血糖水平均高于未携带CC基因型患者,但差异无统计学意义(p〉0.05)。结论SLC2A9rsl0489070(C〉G)的多态性可能与我国川东北地区汉族人群原发性痛风的易感性相关,携带CC基因型个体更易患痛风,CG基因型则可能对痛风的发病及痛风患者痛风石的形成具有保护作用。 | 李敏 周京国 青玉凤 谢文光 江丹 杨其彬 赵明才 蒋兴亮 曾梅 | 2012 | 中华风湿病学杂志2012，16，4： | 2 |
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