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17篇 您的检索式：期刊名="JMedGenet"

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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	ExstrophyofthecloacaandtheOEIScomplex:Oneandthesame(Letter)显示文摘	CareyJC	2001	Am JMedGenet2001，99，：	1
	2	CDKN2Amutationsinspanishcutaneousmalignantmelanomafamiliesandpatientswithmultiplemelanomasandotherneoplasia显示文摘	ReedA PuigS MalvehyJ etal	1999	JMedGenet1999，36，6：	1
	3	Rapid detection of genetic variants in hypertrophic cardiomyopathy by custom DNA resequencing array in clinical practice显示文摘	Fokstuen S Munoz A Melacini P	2011	JmedGenet2011，48，：	1
	4	GermlinemutationsoftheLKB1(STK11)geneinPeutz-Jegherspatients显示文摘	WangZJ ChurchmanM AvizienyteE etal	1999	JMedGenet1999，36，5：	1
	5	Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene显示文摘	Varga R Kelley PM Keats BJ	2003	JMedGenet2003，40，1：	1
	6	Prader-Willisyndrome显示文摘	SuzanneBCassidy	1997	JMedGenet1997，34，11：	1
	7	Mutations in SCN9A, enco- ding a sodium channel alpha subunit, in patients with primary erythermalgia 显示文摘	YangY WangY Li S etal	2004	JMedGenet2004，41，3：	1
	8	Clinical findings in a patient with FGFR1 P252R mutation and comparison with the literature显示文摘	Flanagan S Kumar P	2000	Am JMedGenet2000，93，1：	1
	9	Prenatal diagnosis of a fetus with a homologous Robertsoniai- translocation of chromosomes 15显示文摘	Cheung SW Shaffer LG Rchards CS	1997	Am JMedGenet1997，72，1：	1
	10	The role of genetic variants of matrix metalloproteinases in coronary and carotid atherosclerosis 显示文摘	Abilleira S Bevan S Markus HS	2006	JMedGenet2006，43，12：	1
	11	Geneticheterogeneityinosteogenesisimperfecta显示文摘	SillenceDO SennA DanksDM	1979	JMedGenet1979，16，10：	1
	12	Rapid detection of the major deletion in the Batten disease gene CLN 3 by allele specific PCR显示文摘	Taschner PEM DeVos N Breuning MH	1997	JMedGenet1997，34，11：	1
	13	A search for evidence of somatic mutations in the NF1 gene显示文摘	John AM Ruggieri M Ferner R et al	2000	JMedGenet2000，37，1：	1
	14	Incontinentia pigmenti in anewborn male infa- ntwith DNA confirmation显示文摘	Roberts JL Morrow B Vega - Rich C	1998	Am JMedGenet1998，75，2：	1
	15	PromotermethylationincoagulationF7geneinfluencesplasmaFⅦconcentrationsandrelatestocoronaryarterydisease显示文摘	FrisoS LottoV ChoiSW etal	2012	JMedGenet2012，49，3：	1
	16	Detec- tion of genomic imbalances by array based co-mparative ge- nomic hhybridization in fetuses with multiple malformations 显示文摘	Le Caignec C Boceno M Saugier-Veber P	2005	JMedGenet2005，42，2：	1
	17	Genetic study of indirect inguinal hernia显示文摘	Gong Y Shao C Sun Q	1994	JMedGenet1994，31，3：	1

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