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Pathogenic mutations of nuclear genes associated with mitochondrial disorders

查看全文 作  者:Xiaoyu [1]Zhu;Xuerui [1]Peng;Min-Xin [2]Guan;Qingfeng [1]Yan 高影响力作者 机构地区:[1]College of Life Science, Zhejiang University, Hangzhou 310058, People's Republic of China;[2]Division and Program in Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229, USA高影响力机构 出  处:《Acta Biochimica et Biophysica Sinica》索引2009年第41卷第3期,共9页高影响力期刊 摘  要:Mitochondrial 混乱是与 mitochondrial 机能障碍联系的临床的显型,它能被变化在 mitochondrial DNA (mtDNA ) 或原子基因引起。在这评论,我们总结了与 mitochondrial 混乱联系的原子基因的病原的变化。这些原子基因编码, mitochondrial 的部件翻译机械和氧化 phosphorylation 的集会因素,那建筑群。分子的机制,原子修饰词基因调制 mtDNA 变化的 phenotypic 表示,详细被讨论。 关 键 词:线粒体疾病 基因突变 相关基因 致病 线粒体DNA突变 分子机制 MTDNA 氧化磷酸化
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