|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 非小细胞肺癌EGFR和KRAS基因突变和临床病理特征分析显示文摘目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)和鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)突变状态及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2019年1月至2021年6月首都医科大学大兴教学医院183例病理确诊NSCLC患者临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肿瘤组织中EGFR和KRAS基因的突变状态,分析基因突变率及其与临床病理特征之间的关系。结果183例NSCLC中EGFR和KRAS基因的突变率分别为56.28%(103/183)、11.48%(21/183),EGFR和KRAS双基因突变率为0.55%(1/183)。EGFR基因突变多见于女性、无吸烟史、腺泡型为主的腺癌、淋巴结无转移患者;KRAS基因多见于男性、有吸烟史患者。结论NSCLC患者EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、组织学类型、淋巴结转移相关,KRAS基因突变与患者性别和吸烟史有关,可出现EGFR与KRAS基因联合突变。EGFR、KRAS基因同步检测,有助于筛选EGFR-TKI靶向治疗对象,指导临床用药。 | 王哲哲 祁晓莉 武迪 杜睿 张立英 卢晓红 杜少静 | 2022 | 临床和实验医学杂志2022，21，4： | 8 |
| 2 | 靶向治疗后疾病进展或复发的非小细胞肺癌驱动基因突变情况分析显示文摘目的检测经靶向治疗后疾病进展或复发的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者外周血中驱动基因突变情况,分析驱动基因突变与临床病理特征的关系。方法经靶向治疗后疾病进展或复发的晚期NSCLC患者54例,采用突变扩增阻滞系统法检测外周血中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、肿瘤蛋白P53(tumor protein P53,TP53)、鼠类肉瘤病毒癌基因(kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)等10种驱动基因突变情况;提取患者外周血中游离DNA,采用实时荧光定量PCR法检测EGFR循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)水平。选择基因突变率高的3个基因EGFR、TP53和KRAS,分析其与临床病理特征的关系,比较不同临床病理特征患者EGFR ctDNA水平。结果54例患者中驱动基因突变37例,突变率为68.5%,其中单基因突变11例,2个或2个以上基因突变26例;EGFR突变率为33.3%,TP53突变率为22.2%,KRAS突变率为20.4%。无吸烟史者EGFR突变率(75.0%)高于有吸烟史者(15.8%)(χ^(2)=17.763,P<0.001),有淋巴结转移者KRAS突变率(42.9%)高于无淋巴结转移者(6.1%)(χ^(2)=10.712,P=0.001),不同性别、年龄、肿瘤类型、肿瘤位置、吸烟、淋巴结转移和临床分期患者驱动基因总突变率、TP53突变率、EGFR合并TP53突变率、EGFR合并KRAS突变率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。年龄<60岁(3.35±0.64)、腺癌(3.48±0.55)和无吸烟史者(3.65±0.74)外周血EGFR ctDNA水平高于年龄≥60岁(2.13±0.73)、鳞癌(2.00±0.55)和有吸烟史者(1.98±0.68)(t=3.214,P=0.012;t=3.652,P=0.008;t=5.321,P<0.001)。结论NSCLC患者经靶向治疗后疾病进展或复发者外周血EGFR突变率较高,年龄<60岁、腺癌和无吸烟史者外周血EGFR ctDNA水平升高提示其携带EGFR突变的肿瘤细胞较多,及时行驱动基因突变检测可为临床制定用药方案提供参考。 | 王献 尚自强 杨冬 王同生 | 2021 | 中华实用诊断与治疗杂志2021，35，12： | 4 |
| 3 | 阿帕替尼联合吉非替尼方案治疗驱动基因阳性晚期非小细胞肺癌患者的效果显示文摘目的 观察阿帕替尼联合吉非替尼方案治疗驱动基因阳性晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的效果。方法 选取2017年12月至2019年12月安徽省芜湖市第五人民医院收治的102例驱动基因阳性晚期NSCLC患者为研究对象,按照随机数字表法分为对照组(51例)、研究组(51例)。对照组实施常规治疗方案联合吉非替尼,研究组在对照组的基础上另给予阿帕替尼治疗。比较两组抗肿瘤疗效、治疗前后肿瘤标志物水平;观察不良反应发生情况;随访12个月,计算两组总生存率。结果 研究组临床控制率高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);两组客观缓解率比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。治疗后,两组癌胚抗原、CYFRA21-1、糖类抗原125水平低于治疗前,且研究组低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。研究组高血压、蛋白尿总发生率高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);两组骨髓抑制、手足综合征总发生率比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。研究组总生存率高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 阿帕替尼、吉非替尼片联合方案用于治疗驱动基因阳性晚期NSCLC可增强抗肿瘤疗效,降低肿瘤标志物含量,延长患者近期生存率且安全性良好。 | 韩翠云 张士秀 洪秀 | 2022 | 中国医药导报2022，19，17： | 3 |
| 4 | GOLPH3在肺癌组织中的表达及其对肺癌细胞侵袭和迁移的影响显示文摘目的研究高尔基磷酸化蛋白-3(GOLPH3)在肺癌组织中的表达,并探讨其对肺癌细胞侵袭和迁移的影响。方法采用免疫组织化学法检测昆明医科大学第一附属医院收集的72例非小细胞肺癌(NSCLC)及61例远癌组织标本中GOLPH3蛋白表达情况。常规培养A549细胞,转染GOLPH3-shRNA质粒和空质粒,建立GOLPH3基因沉默的A549细胞株和对照组细胞。采用划痕实验和Transwell侵袭试验检测各组细胞迁移和侵袭能力。结果 GOLPH3在NSCLC组织的阳性率(58.33%)明显高于远癌组织阳性率(37.70%);同时GOLPH3在TMNⅢ+Ⅳ期组的阳性表达率(74.19%)和淋巴结转移组的阳性表达率(84.21%)明显高于TMNⅠ+Ⅱ期组(46.34%)和淋巴结未转移组(49.06%),差异有统计学意义(P<0.05)。划痕实验结果显示GOLPH3沉默后A549细胞迁移能力减弱,侵袭实验中GOLPH3沉默组比对照组穿膜细胞数减少,差异有统计学意义(P<0.05)。结论肺癌组织中GOLPH3蛋白阳性表达率高,GOLPH3沉默可抑制肺癌细胞侵袭迁移能力。 | 王智园 杨曼 刘士岳 苏国苗 雷梓 | 2021 | 分子诊断与治疗杂志2021，13，9： | 2 |
| 5 | 快速床旁评估对肺癌患者病理诊断和基因检测路径优化的作用显示文摘目的探讨快速床旁评估(rapid on site evaluation,ROSE)对病理诊断和基因检测优化和提升的作用。方法通过ROSE法确诊34例肺癌作为ROSE组,即刻收集玻璃涂片中的肿瘤细胞,并行肺癌ARMS法多基因检测。另选取14例细胞量丰富的病例作为常规组,按常规流程行组织学诊断-免疫组化诊断-基因检测,比较两组不同流程下的基因检测周期。结果34例肺癌中男性21例,女性13例。明确诊断为腺癌18例,鳞状细胞癌3例,转移性腺癌5例,小细胞癌1例;诊断为非小细胞肺癌3例,低分化癌3例,转移性低分化癌1例。ROSE组基因检测周期为0.19~6.22天,平均2.84天,常规组基因检测周期为3.00~15.03天,平均7.89天,ROSE组基因检测周期显著低于常规组(P<0.0001),且ROSE组基因检测的准确性及突变位点与常规组的结果完全一致。结论结合ROSE技术和ARMS多基因检测法可显著优化肺癌患者病理诊断和基因检测周期,为临床选择最佳治疗方案提供保障。 | 占蒙娜 于娟 张小垒 侯英勇 | 2021 | 临床与实验病理学杂志2021，37，6： | 2 |
| 6 | RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的临床病理学特征显示文摘目的探讨RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的临床病理学特征及治疗与预后。方法选取2018年8月至2020年4月江南大学附属医院存档的非小细胞肺癌标本1089例,采用多种基因融合检测试剂盒(荧光PCR法)检测1089例石蜡包埋组织标本中RET、表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、ROS1、KRAS、BRAF和HER2等基因状态。采用免疫组织化学法检测患者组织标本中PD-L1和错配修复相关蛋白的表达。分析患者RET基因融合与年龄、性别、吸烟史、分期、分化程度、病理学类型以及PD-L1、错配修复蛋白等表达的相关性。结果1089例非小细胞肺癌患者中共发现RET基因融合阳性患者22例(2.02%),男性和女性各11例,中位年龄63.5岁。22例RET基因融合阳性患者有20例腺癌,其中腺泡亚型11例,实体亚型5例,贴壁生长型4例;另有鳞状细胞癌(非角化型)和肉瘤样癌(多形性癌)各1例。临床分期Ⅰ~Ⅱ期6例,Ⅲ~Ⅳ期16例。伴有淋巴结转移16例,远处转移11例。RET基因融合阳性患者中有1例伴HER2突变。RET基因融合阳性肺癌患者中PD-L1的阳性比例分数≥1%的占54.5%(12/22)。未发现RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的错配修复蛋白表达存在缺陷。4例RET基因融合阳性患者(腺泡亚型2例、实体亚型2例)接受了普拉替尼靶向治疗,观察到其中2例患者从靶向治疗中获益。结论RET基因融合阳性患者的组织学亚型倾向于腺泡亚型以及实体亚型。RET基因融合阳性患者往往发生于临床分期较晚的患者,通常伴有淋巴结转移。RET基因融合阳性患者可从RET特异性抑制剂靶向治疗中获益。 | 谈杞 季煜 王晓莉 王振威 齐晓薇 刘彦魁 | 2023 | 中华病理学杂志2023，52，2： | 2 |
| 7 | 非小细胞肺癌患者KRAS基因突变与临床病理特征分析显示文摘目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者的KRAS基因突变,并分析不同突变状态NSCLC患者的临床病理特征。方法选择2018年9月—2020年9月就诊于潍坊市第二人民医院且临床资料完整的453例经病理组织学确诊的原发性NSCLC患者作为研究对象。采用环形引物双扩增技术检测所有患者组织标本中KRAS基因的突变状态,分析不同基因突变患者的临床病理特征。结果453例NSCLC患者中有50例存在KRAS突变,突变率为11.04%。其中KRAS基因突变率男性患者高于女性〔8.61%(39/453)比2.43%(11/453)〕,有吸烟史患者高于无吸烟史患者〔7.28%(33/453)比3.76%(17/453)〕,腺癌患者高于其他类型癌症患者〔10.15%(46/453)比0.89%(3/453)〕,差异均有统计学意义(均P<0.05)。KRAS基因的2种突变类型(G12A/V/R/C、G13C型和G12D/S型)例数在不同性别、病理类型、吸烟史、年龄、临床分期及淋巴结转移方面比较差异均无统计学意义。结论NSCLC患者中KRAS基因存在较高的突变率,了解该基因的突变情况有助于提高临床工作者对包含KRAS基因突变NSCLC的认识,有利于指导对患者的个体化治疗。 | 赵守香 郭琴 李颖 王涛 田胜南 蔡晓珊 | 2021 | 实用检验医师杂志2021，13，4： | 2 |
| 8 | RET融合肺癌的特征及诊疗进展显示文摘作为新型靶点的RET基因近两年打破了治疗僵局,靶向药物不断获批并快速纳入治疗指南,为非小细胞肺癌患者的生存带来了更多的希望。而RET基因出现一些有驱动细胞癌变的融合变异才被认为是原癌基因,本文综述了RET基因的生物学特性、肺癌中RET融合的分类以及RET融合的检测方法;并进一步讨论RET融合肺癌的病理及临床特征,RET融合肺癌的药物治疗,以及RET融合对耐药和预后的提示作用。 | 马千里 张瑾 鲍彤 田周俊逸 梁朝阳 刘德若 | 2022 | 中华胸心血管外科杂志2022，38，5： | 1 |
| 9 | EGFR突变和CIP2A表达与肺腺癌临床特征的关系及相关性显示文摘目的探讨CIP2A表达和EGFR突变状态与肺腺癌患者临床特征的关系及相关性。方法收集105例肺腺癌及78例癌旁组织的临床资料,ARMS法检测EGFR突变,免疫组化及Western blot法检测CIP2A表达水平,分析两者与临床特征的关系;以EGFR耐药突变肺癌细胞株H1975构建干扰CIP2A肺癌细胞模型,探讨干扰CIP2A后肺癌细胞株的生物学行为。结果肺腺癌组织中CIP2A表达(64.76%)明显高于癌旁组织(8.97%,P<0.001),EGFR突变与CIP2A表达呈正相关(r=0.650,P<0.001)。Kaplan-Meier生存分析显示:病理分期(P=0.002)、CIP2A表达(P=0.015)、EGFR突变状态(P=0.003)是影响患者预后的相关因素。CIP2A在EGFR突变及继发耐药细胞株中的表达较高。H1975 CIP2A干扰细胞株较空载体肺癌细胞株的增殖、周期、迁移及侵袭能力均受抑制(P<0.01)。加入吉非替尼后,H1975 CIP2A干扰细胞株增殖明显弱于空载体肺癌细胞株(OD值1.72±0.18 vs 2.84±0.25,P<0.01),表明干扰CIP2A可一定程度上恢复EGFR耐药突变肺癌细胞对EGFR-TKI的敏感性。结论CIP2A与EGFR突变呈正相关,EGFR-TKI耐药可能与CIP2A高表达有关,干扰CIP2A可成为肺癌治疗的新思路。 | 孙晓静 陈颖 阮婷 吕彦天 | 2022 | 临床与实验病理学杂志2022，38，12： | 1 |
| 10 | 50例非小细胞肺癌中EGFR的基因检测及临床病理意义显示文摘目的探讨50例非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的基因检测及其临床病理意义。方法将茂名市中医院病理科2012年1月—2018年6月期间经肺穿刺及外科手术切除的50例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者作为研究对象,所有标本获取前均未进行放疗、化疗,采用突变扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测EGFR基因18、19、20、21外显子的突变情况。结果 50例非小细胞肺癌患者均采用突变扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测,检测结果显示共28例NSCLC患者出现外显子18~21基因突变(其中1例患者出现外显子19及外显子21双位点突变),外显子18基因突变率为4.0%(2/50),外显子19基因突变率为22.0%(11/50),外显子20基因突变率为8.0%(4/50),外显子21基因突变率为24.0%(12/50);女性患者EGFR基因突变率显著高于男性,非吸烟人群EGFR基因突变率显著高于吸烟人群。腺癌EGFR基因突变率显著高于鳞癌,淋巴结转移EGFR基因突变率显著高于非淋巴结转移,P <0.05。结论 EGFR基因突变以19及21外显子突变为主,其中在女性、腺癌、非吸烟、淋巴结转移人群中EGFR表达阳性率较高,而在年龄、TNM分期上未见有明显的相关性,但可能影响非小细胞肺癌患者的预后。伴有EGFR基因突变的患者对酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗敏感度较高,通过EGFR检测可为鞘向药物治疗提供有力的依据,因而对EGFR常规的18、19、20、21,4个外显子的突变检测对于指导临床治疗方案有重要的意义。 | 董春龙 黄颜青 邓春红 | 2021 | 中国卫生标准管理2021，12，23： | 1 |
| 11 | 炎性标志物与肺腺癌表皮生长因子受体突变及病理亚型的关系显示文摘目的探讨肺腺癌患者术前外周血中血小板与淋巴细胞比值(PLR)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)与表皮生长因子受体(EGFR)突变及病理亚型的关系。方法收集109例行肺癌根治术且术后接受驱动基因二代测序肺腺癌患者的临床资料及EGFR突变状态,其中EGFR突变型患者56例,EGFR野生型患者53例,分析术前患者NLR、PLR、LMR与EGFR突变状态以及不同病理亚型之间的关系。结果EGFR突变型肺腺癌患者中女性、年龄≥65岁、无吸烟史及浸润性腺癌(IAC)比例均高于EGFR野生型患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。EGFR突变型肺腺癌患者NLR明显低于EGFR野生型患者,LMR明显高于EGFR野生型患者,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。Logistic回归分析结果显示,年龄≥65岁、无吸烟史、病理亚型为IAC、低NLR均为肺腺癌EGFR突变的危险因素(P﹤0.05)。原位腺癌(AIS)患者LMR高于微浸润性腺癌(MIA)及IAC患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。结论肺腺癌患者EGFR突变与性别、年龄、吸烟史及病理亚型具有一定关系,且常见于女性、≥65岁、无吸烟史、IAC患者。NLR和LMR在鉴别肺腺癌EGFR突变及病理亚型方面有一定的参考价值。 | 徐乐乐 许哲源 张利斌 汪洋 王含 刘俊 陈云 彭浩 | 2022 | 癌症进展2022，20，7： | 1 |
| 12 | 煤工尘肺合并晚期肺腺癌驱动基因突变与临床病理特征的关系显示文摘目的探讨煤工尘肺合并晚期肺腺癌患者驱动基因突变情况,并分析其与临床病理特征的关系。方法选择北京京煤集团总医院2014年1月至2020年1月救治的70例煤工尘肺合并晚期肺腺癌患者,开展前瞻性研究。对2014年1月至2016年12月期间收治的36例患者应用蝎形探针扩增阻滞突变系统(ARMS)荧光定量PCR法检测其肺组织驱动基因突变情况,对2017年1月至2020年1月期间收治的34例患者应用二代测序技术(NGS)检测其驱动基因突变情况,将发生基因突变的患者归为阳性组,基因未发生突变的患者归为阴性组,统计分析EGFR、KRAS,TP533个基因突变情况及与临床病理特征之间的关系。结果本研究发现70例患者中,EGFR基因突变率为11.43%(8/70);阳性与阴性组患者平均年龄、接尘时间、尘肺级别、分化程度比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);阳性组无吸烟的患者占比显著高于阴性组(P<0.05);KRAS基因突变率为21.43%(15/70);阳性与阴性组患者平均年龄、是否吸烟、接尘时间、尘肺级别比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);阳性组低分化程度的患者占比显著高于阴性组(P<0.05);TP53基因突变率为48.57%(34/70);阳性与阴性组患者平均年龄、是否吸烟、平均接尘时间、尘肺期别、分化程度比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论煤工尘肺合并晚期肺腺癌患者肺癌驱动基因突变与临床病理特征之间的关系密切,吸烟和癌细胞分化程度与驱动基因阳性突变率有着密切联系。 | 张建红 李瑶 石金凤 温正军 | 2021 | 大医生2021，6，11： | 0 |
| 13 | 桂西地区壮族非小细胞肺癌患者EGFR基因突变与临床病理特征的相关性分析显示文摘目的分析桂西地区壮族非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床病理特征的相关性。方法以右江民族医学院附属医院2018年1月至2021年3月收集的NSCLC标本269例为研究对象,采用突变扩增系统聚合酶链反应(ARMS-PCR)法检测EGFR基因18~21号外显子的突变情况,分析基因突变情况与临床病理特征的相关性并做生存分析。结果269例桂西地区壮族NSCLC患者中EGFR基因总突变率为40.5%(109/269),其中女性突变率高于男性(51.4%vs.33.5%),腺癌突变率高于肺鳞癌(45.5%vs.8.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。常见突变位点为19外显子19-Del,占总突变的55.0%(60/109);21外显子21-L858R,占总突变的29.4%(32/109);Logistic回归分析显示,性别、组织分型是EGFR突变的影响因素(P<0.05),与其他临床病理因素无关。EGFR突变型的肺癌患者经靶向治疗后,总生存率高于EGFR野生型(P<0.001)。结论桂西地区壮族NSCLC的女性、肺腺癌患者EGFR基因总突变率较高,而性别、组织分型是EGFR基因突变的独立影响因素。 | 韦礼肥 黄林达 陆相磊 杨洁 王兴枝子 龙喜带 朱晓莹 | 2022 | 检验医学与临床2022，19，19： | 0 |
| 14 | 非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因突变及临床意义显示文摘目的探讨非小细胞肺癌(Non-small cell lung cancer,NSCLC)患者肿瘤组织中表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)和鼠类肉瘤病毒致癌基因(KRAS)基因突变及临床意义。方法收集2019年1月~2021年8月南阳医专第一附属医院病理科因活检穿刺、手术切除和会诊的NSCLC标本128份。用荧光PCR检测肿瘤组织中EGFR、KRAS基因突变情况,并分析EGFR、KRAS现状以及与临床病理特征的关系。结果128例NSCLC患者中检出KRAS基因突变3例(占2.34%),其中G12A突变、外显子3Q61H和2 G12C突变各1例;检出EGFR基因突变43例(占33.59%),其中外显子19突变占比最高(13例,占30.23%),其次为外显子18突变(12例,占27.91%)和外显子20突变(7例,占16.28%)。不同临床病理特征患者NKRAS基因突变发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。EGFR基因突变中,腺癌基因突变率较非腺癌高,女性基因突变率较男性高,差异有统计学意义(P<0.05);其余病理特征与EGFR基因突变无关,差异无统计学意义(P>0.05)。结论NSCLC患者肿瘤组织中KRAS基因突变率较低,EGFR基因突变率较高且与患者病理类型、性别无关。 | 李寅 | 2022 | 中华养生保健2022，40，3： | 0 |
| 15 | 肺腺癌胸腔积液DNA倍体异常与EGFR突变的关系及其对患者预后的影响显示文摘目的:回顾性分析转移性肺腺癌胸腔积液细胞的DNA倍体异常和表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的关系,及其对肺腺癌患者预后的影响。方法:收集河北医科大学第四医院2012—2019年439例肺腺癌伴恶性胸腔积液患者的临床资料。使用计算机辅助DNA倍体定量分析系统检测胸腔积液中肺腺癌细胞DNA含量,计算大于5c细胞的百分比、大于9c细胞的数目、最大DNA指数(DI)值、大于5c细胞的平均DI值及非整倍体细胞峰。比较DNA倍体异常、EGFR基因突变各组间的差异,并检验DNA倍体异常与EGFR突变的相关性,分析DNA倍体异常及EGFR基因突变在肺腺癌预后中的价值。结果:439例肺腺癌患者中,共有244例(55.58%)检测出EGFR基因突变。与对照组比较,男性、有吸烟史、大于5c细胞的百分比<14%、大于9c细胞的数目<8、最大DI值<6、大于5c细胞的平均DI值<5的患者,其EGFR基因突变率降低(P<0.05)。不同非整倍体细胞峰的EGFR基因突变率不同,双峰和单峰比无峰的EGFR突变率高(P<0.05),而多峰与其他组的EGFR突变率差异无统计学意义(P>0.05)。与EGFR野生型患者相比,EGFR突变型患者的大于5c细胞的百分比、大于9c细胞的数目、最大DI值、大于5c细胞的平均DI值及非整倍体细胞峰的平均秩次更高(P<0.05),且上述5项指标均与EGFR突变均存在较弱的正相关关系(Kendall’s tau-b相关系数分别为0.186、0.153、0.110、0.156、0.148,均为P<0.05)。单因素生存分析显示,大于5c细胞的百分比≥14%、大于9c细胞的数目≥8、EGFR突变患者的中位总生存时间较对照组患者长(P<0.05)。多因素生存分析显示,EGFR基因突变是晚期肺腺癌患者的独立预后影响因素。结论:晚期肺腺癌患者中EGFR基因突变与DNA倍体异常存在关联,DNA倍体异常可能是预测EGFR基因突变的潜在指标。DNA倍体异常不是晚期肺腺癌患者的独立预后因素,但EGFR基因突变患者预后优于野生型患者。 | 刘颖 王蕊 郭晓 董律吏 张艳 赵银环 杜芸 | 2023 | 癌变.畸变.突变2023，35，3： | 0 |
| 16 | 非小细胞肺癌260例DNMT3A、MGA及PIK3CG基因突变状况及临床意义显示文摘目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)甲基转移酶3A(DNMT3A)、基因关联蛋白A(MGA)及磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚基r基因(PIK3CG)突变状况及临床意义。方法收集260例NSCLC患者作为研究对象,采用扩增阻滞突变系统检测癌组织中DNMT3A、MGA及PIK3CG基因的突变情况,分析其基因突变状况及临床意义。结果260例NSCLC患者中DNMT3A基因突变阳性50例(19.2%),MGA基因突变阳性31例(11.9%),PIK3CG基因突变阳性23例(8.8%);NSCLC患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变与性别、吸烟情况无关(均P>0.05),而与病理类型有关(P<0.05),发生淋巴结转移的患者DNMT3A、MGA及PIK3CG基因突变率均高于未发生淋巴结转移的患者(P<0.05)。结论DNMT3A、MGA及PIK3CG基因突变主要与病理类型及发生淋巴结转移有关,且发生淋巴结转移会明显提高DNMT3A、MGA及PIK3CG基因突变率,其具有一定的临床应用价值。 | 杜鎣淦 孙绍星 陆允平 周志有 | 2021 | 现代实用医学2021，33，4： | 0 |
| 17 | 二代高通量测序肺癌驱动基因突变诊断sMPLC的价值显示文摘目的:分析二代高通量测序肺癌驱动基因突变诊断同时性多原发肺癌(synchronous multiple primary lung cancer,sMPLC)的价值。方法:选取2020年6月-2021年6月江门市中心医院30例sMPLC患者手术标本作为试验组,同时收集30例经病理证实的肺内转移癌患者手术标本作为对照组。两组均采用二代高通量测序技术检测30例sMPLC患者肺癌组织手术标本及肺内转移癌患者手术标本11个肺癌驱动基因突变。统计突变类型,对比两组11个肺癌驱动基因(EGFR、ALK、HER2、BRAF、MET、KRAS、NRAS、PIK3CA、RET、ROS1、TP53)突变情况。分析试验组及对照组基因突变阳性率。结果:试验组中EGFR突变者共有6例,其中1例患者的两对基因具有双位点突变,试验组EGFR基因突变有7对,对照组EGFR基因突变有2例。两组EGFR基因突变率比较差异无统计学意义(P>0.05)。试验组KRAS基因突变有6例,对照组KRAS基因突变有1例,试验组KRAS基因突变率高于对照组(P<0.05)。试验组TP53突变者共有9例,其中3例患者具有双位点突变,因此TP53共有12对突变位点。对照组均为单位点突变有2例,试验组TP53基因突变率高于对照组。两组RET、MET、ALK基因突变均为1例,两组RET、MET、ALK基因突变率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。试验组基因突变阳性率为80.00%(24/30),对照组基因突变阳性率为26.67%(8/30)。结论:采用二代高通量测序技术,可以更加全面地检测出肺癌患者11个驱动基因中具有显著临床意义的突变位点,并且能提供可能的良性变异信息,提高预防和诊断肺癌基因突变的准确性和效率,从而让患者从靶向治疗中获益,值得临床推广。 | 蔡成杰 叶敏 林志潮 | 2022 | 中外医学研究2022，20，20： | 0 |
| 18 | MET、Cyclin D1和MET基因拷贝数对非小细胞肺癌的预后价值显示文摘目的分析间质上皮转化因子(MET)、细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)和MET基因拷贝数(GCN)对非小细胞肺癌(NSCLC)的预后价值。方法选取台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院2018年1月至2019年6月诊治的NSCLC患者61例,免疫组化法检测MET和Cyclin D1表达,量化聚合酶链反应(Q-PCR)评估MET GCN。比较不同表达水平患者的临床病理特征,Spearman相关评估MET、Cyclin D1和MET GCN的关系。Kaplan-Meier法分析生存率,单变量和多变量Cox分析MET、Cyclin D1和MET GCN与生存率的相关性。结果MET阳性36例(59.02%),主要在胞质和胞膜表达;Cyclin D1阳性36例(59.02%),主要在胞质表达。MET阳性(χ^(2)=6.89,P=0.009)和MET/Cyclin D1阳性(χ^(2)=4.05,P=0.044)患者组织学低分化比例较高,MET GCN≥3患者淋巴结转移(χ^(2)=8.11,P=0.004)和TNMⅢ~Ⅳ期比例(χ^(2)=3.91,P=0.048)较高,MET GCN≥3/Cyclin D1阳性患者淋巴结转移比例较高(χ^(2)=6.73,P=0.009)。MET与MET GCN显著相关(r=0.39,P=0.002)。MET和Cyclin D1显著相关(r=0.39,P=0.002),MET GCN与Cyclin D1显著相关(r=0.30,P=0.017)。MET阳性和阴性患者中位生存期分别为24.0个月和32.5个月,MET GCN≥3和<3患者中位生存期分别为11.0个月和30.5个月。多变量分析显示,TNMⅢ~Ⅳ期、MET阳性表达和MET GCN≥3与较高的死亡风险显著相关。结论MET阳性表达和MET GCN≥3可能是影响NSCLC患者预后的不利因素,MET/Cyclin D1信号通路的激活可能有助于NSCLC的发生和发展。 | 钱奕丞 林江 李晓东 | 2024 | 中国基层医药2024，31，3： | 0 |
| 19 | 川西北地区148例非小细胞肺癌基因突变状态和临床病理特征分析显示文摘目的:对川西北地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者的常见10种驱动基因EGFR、KRAS、ALK、HER2、BRAF、MET、ROS1、PIK3CA、RET和NRAS的突变特点及与临床病理特征的关系进行研究分析,探索多基因突变联合检测的临床应用价值。方法:采用ARMS-PCR法检测绵阳市中心医院148例经病理确诊的NSCLC患者肿瘤组织中10种基因的突变状态,分析10种基因的突变率、EGFR基因的突变特点及与临床病理特征的关系。结果:川西北地区148例NSCLC中总突变率为77.03%(114/148),其中EGFR基因突变率53.38%(79/148),KRAS基因突变率为8.11%(12/148),ALK融合基因突变率为6.76%(10/148),HER2基因突变率为2.70%(4/148),BRAF基因突变率为2.03%(3/148),MET基因突变率为1.35%(2/148),ROS1融合基因突变率为1.35%(2/148),PIK3CA基因突变率为0.68%(1/148),RET基因突变率为0.68%(1/148)。本研究中NSCLC驱动基因突变状态与性别、是否吸烟和病理类型有关(P<0.05),而与组织分化程度无关(P>0.05)。最常见的EGFR基因突变率在女性、不吸烟、腺癌患者中较高,且肿瘤组织中高分化程度突变率高于低分化程度者(P<0.05),其中基因位点19号外显子19-DEL和21号外显子L858 R突变率占所有病例EGFR突变的89.87%(71/79)。EGFR更常见于女性、无吸烟史及分化程度较好的肺腺癌患者,且与年龄无相关性。结论:川西北地区NSCLC患者的常见驱动基因中,突变率位于前3位的基因依次为EGFR、KRAS和ALK融合。本地区NSCLC驱动基因突变状态与性别、是否吸烟和病理类型有关(P<0.05),而与组织分化程度无关(P>0.05)。EGFR突变多见于女性、无吸烟史及分化程度较好的腺癌患者,主要以19号外显子19-del和21号外显子L858R位点突变为主。 | 邹黎黎 王安群 | 2023 | 医药前沿2023，13，33： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员