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| 1 | 自闭症患儿与GABRB3基因多态性的关系研究显示文摘目的研究γ-氨基丁酸A受体β3亚基(GABRB3)基因多态性与儿童自闭症的关系,同时比较在正常儿童与自闭症患儿基因型的分布及等位基因频率。方法收集78例正常儿童和78例自闭症患者的外周血标本,提取DNA,运用聚合酶链式反应—限制性片段多态性(PCR-RELP)法对研究对象GABRB3基因rs8179184位点、rs4906902位点单核苷酸多态性进行分析比较。运用Logistic二元回归分析影响自闭症患儿发病的危险因素。结果经Hardy-weinberg遗传平衡吻合度检验,对照组与自闭症患儿组GABRB3基因rs8179184、rs4906902位点均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。与对照组相比,自闭症患儿组rs8179184位点C/A点突变率显著升高(P<0.05),rs4906902基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);GABRB3基因多态性位点rs8179184中,与基因型CC自闭症患儿相比,CA、AA型患儿CBQ-R评分显著升高(P<0.05),与基因型CA患儿相比,基因型AA患儿CBQ-R评分显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,GABRB3基因rs8179184位点CA、AA型是自闭症患儿发病的危险因素(P<0.05)。结论GABRB3基因rs8179184位点CA、AA型与自闭症患儿的发病密切相关。 | 许天友 留佩宁 徐仁福 应小明 | 2020 | 中国妇幼保健2020，35，22： | 1 |
| 2 | 兴奋性突触传入对皮层神经元形态发育的影响显示文摘目的:探讨离子型谷氨酸受体中的AMPA受体(α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionate receptor, AMPA受体)和NMDA受体(N-methyl-D-aspartic acid receptor)对抑制性中间神经元以及兴奋性神经元的形态发育的影响。方法:采用原代培养皮层神经元,通过药物干预AMPA受体和/或NMDA受体的方法阻断神经元的离子型谷氨酸受体,并采用GAD67-GFP鼠的绿色荧光来显示混合细胞群中抑制性神经元、CaMKII免疫荧光染色显示兴奋性神经元。结果:当阻断AMPA和/或NMDA受体时,光镜下显示神经元网络的密度降低,且随着药物浓度的增加,神经元网络的变化更明显。对于GFP阳性的抑制性神经元,当阻断AMPA受体时,神经元突起分支数降低至对照组的约65%(低浓度)和55%(高浓度),突起长度缩短至对照组的大约43%(低浓度)和36%(高浓度);当阻断NMDA受体时,分支数降低至约70%(低浓度)和45%(高浓度),长度缩短至约43%(低浓度)和31%(高浓度);联合用药时,分支数和长度分别为对照的约42%和38%。对于CaMKII阳性的兴奋性神经元,尽管变化程度稍弱,但其形态也出现类似变化。当阻断AMPA受体时,神经元的分支数降低至对照组的64%(高浓度),突起长度变化不大;当阻断NMDA受体时,分支数降低至约50%(高浓度),长度缩短至约77%(低浓度)和71%(高浓度);联合用药时,分支数和长度分别为对照的约69%和62%。结论:在神经元发育的过程中,离子型谷氨酸受体介导的兴奋性突触传入可影响抑制性神经元和兴奋性神经元的形态发育,最终对神经环路的形成发挥重要的调控作用。 | 贾宁 刘子赫 贾瑞华 李瑞 张正平 王璐 高方 | 2019 | 现代生物医学进展2019，19，17： | 0 |
| 3 | 中枢神经系统细胞迁移的细胞外信号调控及其机制研究显示文摘神经细胞的迁移,是中枢神经系统发育中的一个必要过程。成人脑中神经祖细胞从产生部位迁移至目标部位,受到多个外部和内部信号的调控。近年来,对调节神经细胞迁移的细胞外因素已有了较充分的了解。现对细胞外基质、细胞黏附分子、可溶性和膜连因子、神经递质、离子通道等在神经细胞迁移中的作用进行阐述。 | 张鹏 李洁(综述) 高宜录(审校) | 2021 | 南通大学学报(医学版)2021，41，1： | 0 |
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