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| 1 | 遗传性聋基因诊断策略进展显示文摘听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL)。在语前聋中,大约70%为NSHL,30%为SHL。按照遗传模式区分,大约80%NSHL为常染色体隐性耳聋(autosomal recessive deafness,DFNB),20%为常染色体显性耳聋(autosomal dominant deafness,DFNA),1%为伴性染色体遗传性聋,不足1%为线粒体相关性聋[2]。SHL的临床表现除耳聋外,常伴有其他器官或系统的症状或体征,目前已发现400多种伴有耳聋的综合征[3]。SHL伴随的症状或体征可以帮助综合征型聋的诊断,但是,这些伴随症状可能出现在耳聋之后或者不被发现,从而影响SHL的正确诊断。 | 刘亚兰 桑树山 刘学忠 | 2018 | 听力学及言语疾病杂志2018，26，6： | 7 |
| 2 | 遗传性耳聋相关基因变异的检测方法概述显示文摘耳聋是导致言语障碍的常见原因,也是影响人口素质的重要疾病。大部分耳聋的发生与遗传因素有关,明确耳聋的分子病因,预防耳聋发生是亟需解决的医学和社会问题。随着基因测序技术的进步和生物信息学算法的发展,遗传性耳聋的基因变异检测方法日益精进。常见聋病基因突变筛查、耳聋基因Panel测序、全外显子组测序及全基因组扫描等可用于遗传性耳聋的基因变异检测。综合考虑耳聋患者的表型特点、可能候选基因、诊断时长和费用等因素,选择最佳的检测方案尤为重要。 | 徐玉鹏 郑风劲 | 2022 | 中华耳科学杂志2022，20，4： | 3 |
| 3 | 人工耳蜗植入术患儿监护人知觉压力与元担忧的关系显示文摘目的研究人工耳蜗植入术患儿监护人知觉压力与元担忧的关系。方法以2018年1月至2019年6月于我院进行康复训练的人工耳蜗植入术患儿监护人为研究对象,选取父母中的一位参与调查,共82名,采用《中文版知觉压力量表》调查知觉压力,采用《中文版元担忧量表》调查元担忧情况,分析二者之间的相关性。结果人工耳蜗植入术患儿监护人知觉压力总分(58.01±4.91)分;人工耳蜗植入术患儿监护人元担忧总分为(198.33±10.76)分;知觉压力与元担忧呈正相关关系(P<0.05)。结论人工耳蜗植入术患儿监护人具有较大知觉压力以及严重的元担忧情绪,且两者相互影响,具有正相关,需针对紧张、失控感以及不确定容忍性、担忧理由等开展针对性心理干预。 | 王秀娟 | 2020 | 护理实践与研究2020，17，18： | 2 |
| 4 | 怀柔区新生儿耳聋易感基因携带情况调查与分析显示文摘目的调查分析怀柔地区新生儿耳聋易感基因携带情况。方法应用微阵列芯片法对2013~2017年在怀柔区出生的17290例新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的9个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率。结果 17290例新生儿中耳聋基因筛查阳性805例,阳性率为4.66%。不同年份,阳性率差异无统计学意义(P> 0.05)。其中GJB2突变410例,(2.37%),SLC26A4突变286例(1.65%),GJB3突变56例(0.32%),线粒体12SrRNA基因突变1555A> G位点47例(0.27%),双基因复合杂合突变6例(0.03%)。结论耳聋易感基因检测有利于迟发型高危新生儿或致病基因携带新生儿筛查,有助于遗传性耳聋早发现、早诊断、早治疗。 | 于艳岚 于洋 费秀珍 | 2018 | 中国医药科学2018，8，20： | 1 |
| 5 | 内镜切除联合等离子消融术治疗扁桃体肥大继发鼾症的临床效果及安全性观察显示文摘目的探究内镜切除联合等离子消融术治疗扁桃体肥大继发鼾症的临床疗效与安全性。方法以2015年4月~2018年1月收治的80例扁桃体继发鼾症患者作为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例,对照组给予传统扁桃体摘除术治疗,观察组予以内镜切除联合等离子消融术治疗,比较两组疗效与安全性。结果 (1)观察组总有效率(95.00%)明显高于对照组(75.00%),差异具有统计学意义(P<0.05);(2)观察组手术时间、术中出血量明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);(3)观察组并发症发生率(7.50%)明显低于对照组(27.50%),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论采用内镜切除联合等离子消融术治疗扁桃体肥大继发鼾症具有较好效果,有助于缩短手术时间,降低术中出血量,提升临床疗效,减少并发症,具有临床推广应用价值。 | 赵阳 王光却 王最青 彭波 吴志鹏 | 2018 | 现代诊断与治疗2018，29，19： | 1 |
| 6 | 上海市长宁区新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析显示文摘【目的】了解上海市长宁区新生儿常见遗传性耳聋基因携带情况,探讨耳聋基因筛查联合听力筛查的临床意义。【方法】用芯片基因筛查技术对2 006例新生儿进行基因常见位点的检测:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT)、SLC26A4(c.IVS7-2A> G、c.2168A> G、c.1174A> T、c.1226G> A、c.1229C> T、c.IVS15+5G> A、c.1975G> C、c.2027T> A)、线粒体DNA12SrRNA(m.1555A> G、m.1494C> T)、GJB3(c.538C> T);按照《上海市新生儿听力筛查规范》对2 006例新生儿行听力筛查。【结果】2 006例新生儿中90例基因筛查检测结果阳性,携带率4.49%,其中GJB2单杂合突变40例,携带率1.99%;SLC26A4单杂合突变38例,携带率1.89%;12S rRNA均质突变4例,携带率0.20%;GJB3单杂合突变6例,携带率0.30%。另有双杂合突变2例。11例研究对象未通过听力筛查,包括基因检测阳性1例。【结论】上海长宁区新生儿常见耳聋相关基因有一定的携带率,以GJB2、SLC26A4单杂合突变常见。联合开展新生儿常见耳聋相关基因及听力筛查对提高地区人口健康素质及在听力残疾的三级防控方面具有一定积极的意义。 | 王兰 王芳 汪洁云 王洁 | 2021 | 上海预防医学2021，33，3： | 0 |
| 7 | USH2A基因变异耳聋患者临床特征分析显示文摘目的本研究对临床常见的USH2A基因变异耳聋患者的基因型及表型进行分析,为实施精准的遗传咨询和干预指导提供参考。方法对2015-2018年于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的547例感音神经性耳聋患者进行基因检测,筛选出USH2A基因变异耳聋患者,对USH2A基因变异位点致病性及常见的USH2A基因变异图谱及特点进行分析。并对患者进行耳科学及听力学检查,分析听力损失程度和听力图类型,以及年龄与听力损失程度的相关性。结果共收集到10例USH2A基因变异耳聋患者,USH2A基因变异耳聋患者发现听力下降的中位年龄为6岁(7个月~13岁)。听力损失程度结果统计,轻度听力损失1例,中度听力损失1例,中重度听力损失6例,重度听力损失1例,极重度听力损失1例。部分患者听力损失程度随年龄进一步增加。听力损失表型结果:渐降型2例,平坦型3例,低频(125~500 Hz或125~1000 Hz)陡降,中高频(500~8000 Hz)平坦型5例。10例USH2A基因变异耳聋患者中共有22处变异,20个不同的USH2A基因变异位点,其中有10个位点为未曾被报道过的变异。其变异种类包括:3个剪切位点变异,c.5572+1G>A、c.14969-2A>G、c.15297+1G>A;3个移码突变,c.5548delT、c.62926296ATAAG>TA、c.7863delA;4个错义突变,c.T3364G、c.11279G>C、c.13876C>G、c.14225C>T。另外10个为报道过的变异,已知明确致病位点6个,分别为c.99100insT、c.187C>T、c.2797C>T、c.8559-2A>G、c.11156G>A、c.1510415105del。10例患者中2例携带USH2A c.99100insT位点,余变异位点均为1例。22处USH2A变异位点中,有3个位点位于2号外显子。结论本研究发现了中国耳聋患者较为常见的USH2A基因变异位点c.99100insT,较常见的USH2A基因变异耳聋患者听力损失程度为中重度,较常见的听力损失类型为低频陡降、中高频平坦型,为USH2A基因变异耳聋患者早期诊断及早期干预、精准的遗传咨询提供了临床证据。 | 吴玉森 关静 谢琳怡 熊芬 赵翠 兰兰 王大勇 王秋菊 | 2019 | 解放军医学院学报2019，40，9： | 0 |
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