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1白细胞介素-6基因RS1800796位点多态性与肠道病毒71型感染的相关性显示文摘目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因RS1800796位点多态性与肠道病毒71型(EV71)感染的相关性。方法以2012年3月至2014年12月在湖南湘潭市中心医院123例EV71感染患儿为研究对象,根据其病情严重程度分为轻症EV71感染组(轻症组,62例)和重症EV71感染组(重症组,61例)。选取年龄和性别匹配的同期健康体检儿童52例为对照组(健康对照组)。留取静脉血2 mL,送北京优博兰基因公司进行脱氧核糖核酸(DNA)提取及使用SNaPshot技术进行IL-6基因RS1800796位点单核苷酸多态性(SNP)检测。结果EV71感染组GG基因型频率[73.2%(90/123例)]明显高于健康对照组[48.1%(25/52例)],差异有统计学意义(χ^2=10.215,P=0.002,OR=2.945,95%CI:1.500~5.782)。轻症组GG基因型频率[71.0%(44/62例)]与重症组[75.4%(46/61例)]比较差异无统计学意义(χ^2=0.309,P=0.685)。EV71感染组G等位基因频率(85.0%)显著高于对照组(70.2%),差异有统计学意义(χ^2=10.183,P=0.002,OR=2.399,95%CI:1.389~4.143)。轻症组G等位基因分布频率(83.1%)与重症组(86.9%)比较差异无统计学意义(χ^2=0.703,P=0.477)。结论IL-6基因RS1800796 G是EV71的易感基因,但感染EV71后,G等位基因携带并不会增加患儿重症化的风险。甘拓域 王成 龚晓辉 康美华 段建平 陈丽霞 成幼林 2017中华实用儿科临床杂志2017,32,6:5
2白细胞介素-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性的关系显示文摘目的探讨白细胞介素(interleukin,IL)-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)感染易感性及其与EV71感染致病严重程度之间的相关性。方法选取2012年3月至2014年12月湖南省湘潭市中心医院确诊的EV71感染患儿123例作为研究对象(EV71感染组),匹配同期在我院健康体检的52例儿童作为对照组。其中EV71感染组分为轻症EV71感染组(简称轻症组,n=62)和重症EV71感染组(简称重症组,n=61),提取DNA后通过测序分析IL-18基因rs1946518位点多态性。结果EV71感染组与对照组均存在rs1946518位点多态性,EV71感染组AA、AC、CC基因频率分别为27.64%、50.41%、21.95%,A等位基因及C等位基因的频率分别为52.85%、47.15%,对照组AA、AC、CC的基因频率分别为26.92%、42.31%、30.77%,A等位基因及C等位基因的频率分别为48.07%、51.93%,EV71感染组与对照组基因型及等位基因频率经统计学分析,差异无统计学意义(P〉0.05)。轻症组AA、AC、CC的基因频率分别为14.51%、54.84%、30.65%,A等位基因及C等位基因的频率分别为41.94%、58.06%;重症组AA、AC、CC的基因频率分别为40.98%、45.90%、13.12%。A等位基因及C等位基因的频率分别为63.93%、36.07%,轻症组与重症组基因型分布频率差异具有统计学意义(χ^2=12.58,P=0.002)。轻症组与重症组等位基因频率差异亦具有统计学意义(χ^2=11.94,P=0.001,OR=2.455,95%CI 1.496-4.102)。结论IL-18 rs1946518A/C位点基因多态性与EV71感染严重程度之间有一定程度的相关性,携带IL-18 rs1946518A等位基因的感染患儿进展为重症的概率较高。龚晓辉 甘拓域 曾建武 康美华 段建平 谭菊香 成幼林 王成 2017中国小儿急救医学2017,24,2:3
3手足口病相关基因的基因多态性研究进展显示文摘手足口病是近年来在亚洲地区流行的一种传染病,重症病例病情凶险。目前对于手足口病易感性的研究已经达到基因层面。现就近几年与手足口病相关的细胞因子、细胞间黏附分子等基因多态性的研究进展进行综述。甘拓域 王成 龚晓辉 2016中国小儿急救医学2016,23,11:1
4同型半胱氨酸与妊娠期疾病的相关性研究进展显示文摘同型半胱氨酸(Hcy)是蛋氨酸的中间代谢产物,当空腹Hcy>15 mmol/L或未孕女性服用蛋氨酸后>51 mmol/L时,被定义为高同型半胱氨酸血症(HHcy)。既往研究表明,Hcy是造成心血管疾病的独立危险因素。近年来研究发现,高Hcy可能通过氧化应激、炎症反应、细胞凋亡及血管损伤诱发妊娠期疾病,但具体机制尚不明确。本文将对此展开综述,以期为临床研究及疾病预防提供思路。贺娟娟 刘阿慧 姜彦彪 沈豪飞 何佳静 张学红 2022生殖医学杂志2022,31,12:0
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