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| 1 | 基于中国1500万余例次住院病例的121种罕见病现况分析显示文摘目的运用病案首页数据库,探讨分析我国第一批罕见病目录的121种疾病在我国三级甲等医院住院病例的基础数据,了解我国罕见病现状。方法基于北京医学会罕见病分会前期罕见病调研的数据,对第一批罕见病目录中罕见病在全国96家三级甲等医院2014-2015年罕见病住院患者现况进行对比及描述性研究分析。结果经与调研清单比对,第一批罕见病目录中有19种罕见病不在调研清单中,其余102种罕见病总例次为54468例次,占同期住院总例次的0.35%。前10位最常见罕见病总例次为37977例次,占同期住院总例次的0.25%。前10位最少见罕见病总例次为24例次,占同期住院总例次的0.00016%。住院人群诊治罕见病种类最多的前5个省/直辖市分别为北京、湖南、上海、山东、广东,被收治的住院罕见病例次最多的前5个省/直辖市为北京、上海、广东、山东、湖北。年龄分布显示,25-64岁年龄组占45.8%,0~14岁年龄组占28.6%。罕见病前10位重复住院率为28.42%一64.88%。结论本研究初步探索了第一批罕见病目录中121种罕见病在全国三级甲等医院住院人群中的例次、种类、省/直辖市分布、年龄分布及重复住院率等,为进一步建立全国范围内罕见病注册数据库及制定罕见病相关政策提供基础数据支撑。 | 石鑫淼 刘徽 王琳 王朝霞 董冲亚 王燕芳 姚晨 詹思延 丁洁 李岩 | 2018 | 中华医学杂志2018，98，40： | 18 |
| 2 | 异戊酸血症家系基因变异二例分析及其中一例产前诊断显示文摘目的对2例异戊酸血症家系的临床诊断和基因变异进行分析,并对其中1例再次妊娠的孕妇进行产前基因诊断。 方法(1)家系1患儿(先证者)临床诊断为异戊酸血症,于生后14 d死亡。取患儿及其父母的外周静脉血,及其母亲再次妊娠时的羊水标本(孕18周),进行产前基因诊断。以聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-Sanger测序方法检测IVD基因编码区序列变异。(2)家系2为近亲婚配家庭,先后2个新生儿疑似"新生儿遗传代谢病"并死亡。取夫妇双方外周静脉血标本,采用高通量基因测序方法进行产前基因诊断。 结果(1)家系1:先证者IVD基因存在c.1195G〉C (p.D399H)和c.466-3_466-2 delinsGG复合杂合变异。产前诊断结果显示家系1再孕胎儿携带与母亲一致的c.1195G〉C (p.D399H)杂合变异,未遗传父亲的c.466-3_466-2 delinsGG变异。告知先证者父母,胎儿出生后患异戊酸血症表型的可能性小,家属选择继续妊娠。胎儿足月分娩,生后尿液有机酸分析和酰基肉碱层析分析均未见异常;随访至2岁,体格和智力发育均未见异常。(2)家系2患儿父母IVD基因携带相同的c.1208A〉G(p.Y403C)杂合变异。未发现与已故患儿临床表型相关或相近的疑似致病基因突变。已故2例患儿的临床症状与异戊酸血症相符,推测这2例患儿可能同时遗传了父母双方致病变异,从而导致异戊酸血症。 结论通过产前基因诊断,明确了这2个家系的遗传学病因。其中,家系1的c.1195G〉C(p.D399H)为尚未见报道的新变异,为可能的致病性变异。 | 梅世月 白楠 胡爽 刘宁 刘莉娜 孔祥东 | 2018 | 中华围产医学杂志2018，21，1： | 6 |
| 3 | 伴代谢危象的有机酸血症患儿53例临床分析显示文摘目的分析伴代谢危象的有机酸血症患儿的临床及实验室特点,提高儿科医生对该病的认识,提高临床治愈率,减少后遗症的发生。方法分析我科2006年4月至2014年10月确诊的病例资料,总结其临床表现、血和尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血氨等特点,并对其诊断、治疗及转归情况进行回顾性分析。结果53例患儿中,男37例,女16例,年龄均小于1岁;甲基丙二酸血症28例,丙酸血症11例,戊二酸血症Ⅱ型、生物素酶缺乏症各3例,异戊酸血症、戊二酸血症I型各2例,多种辅酶A羧化酶缺乏症、甘油激酶缺乏症、3一甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症各1例,其中25例(47.2%)起病后7d内发生危象。主要临床表现为喂养困难、频繁抽搐、呼吸困难;实验室检查以严重低血糖、顽固的代谢性酸中毒、高氨血症最为常见。12例有阳性家族史。所有患儿人院后均给予对症支持治疗,包括纠正低血糖、降低高血氨,维持水、电解质、酸碱平衡,维护重要脏器的功能;明确诊断后给予补充代谢辅助因子及特殊奶粉等保守治疗。给予相应处理后,32例(60.4%)好转出院,15例(28.3%)死亡。结论1岁以内的有机酸血症患儿易发生代谢危象,起病急,病情进展快,救治难度大。喂养困难、频繁抽搐、呼吸困难是最常见的临床表现,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对于原因不明的低血糖、难以纠正的代谢性酸中毒等患儿应及早进行筛查。 | 刘兆娥 韩波 孙正芸 郭雷鸣 | 2015 | 中国小儿急救医学2015，22，12： | 5 |
| 4 | 浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析显示文摘目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。IVA确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀和甘氨酸治疗,长期随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果:共确诊IVA患儿15例,3例为急性新生儿型,其余无临床症状,患病率为1/234000。所有患儿的血异戊酰基肉碱浓度均不同程度增加。12例患儿进行尿有机酸分析,其中11例异戊酰甘氨酸升高,4例伴3-羟基异戊酸升高。11例患儿进行基因检测,9例为IVD基因复合杂合突变,1例为IVD基因纯合突变,1例只检测出一个IVD基因位点。发现IVD基因突变19种(错义突变14种、内含子突变3种、移码突变1种、同义突变1种),其中11种突变未见报道。15例患儿中1例死亡,2例在当地随访,其余暂未发现明显临床症状(随访时间2~79个月),其中3例生长发育落后,其他患儿体格和智力发育均正常。结论:IVA临床表现无特异性,基因谱分散。使用串联质谱开展IVA新生儿筛查,实现早期诊断和治疗能纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变。 | 胡真真 杨建滨 胡凌微 赵云飞 张超 杨茹莱 黄新文 | 2020 | 浙江大学学报(医学版)2020，49，5： | 4 |
| 5 | 新生儿戊二酸血症Ⅱ型1例显示文摘1病例报告患儿男,4 d,因拒奶、反应低下1 h入院。患儿系第4胎第2产,足月顺产,出生体质量3750 g,Apgar评分10分,无宫内窘迫病史。入院前1 h无明显诱因出现拒奶、反应低下、面色苍白、四肢凉,无发热、尖叫、抽搐等表现,共呕吐2次,量少,无胆汁及咖啡样呕吐物。 | 刘芸芝 韦拔 蒋永江 | 2016 | 白求恩医学杂志2016，14，5： | 3 |
| 6 | 一对戊二酸血症Ⅱ型双胞胎兄妹诊治显示文摘戊二酸血症Ⅱ型为常染色体隐性遗传病,为脂肪酸代谢紊乱性疾病,又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),较为罕见。因编码线粒体遗传性电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)缺陷造成呼吸链多种脱氢酶功能障碍,导致脂肪酸、支链氨基酸、维生素、能量代谢障碍、中间代谢产物蓄积而引起的一系列临床症状[1]。作者对郑州大学第一附属医院儿科收治的2例误诊的戊二酸血症Ⅱ型病例资料进行分析,以便加强临床医生对戊二酸血症Ⅱ型的认识。 | 甄诚 李艳云 田凤艳 | 2019 | 郑州大学学报(医学版)2019，54，2： | 1 |
| 7 | 护理专业组合作模式在有机酸血症急性期患儿中的应用显示文摘目的:探讨护理专业组合作模式在有机酸血症急性期患儿中的应用效果。方法:回顾性分析2017年1月1日~2019年12月31日儿科收治的60例有机酸血症急性期患儿临床资料,根据干预方式不同将患儿分为干预组和对照组各30例,两组均给予急救护理,干预组在此基础上实施护理专业组合作模式。比较两组患儿临床症状恢复情况、住院时间、再次住院率及家属护理满意度。结果:干预组患儿临床症状恢复时间短于对照组(P<0.01),住院时间较对照组缩短(P<0.01),再次住院率低于对照组(P<0.05),家属护理满意度评分高于对照组(P<0.01)。结论:对有机酸血症急性期患儿实施护理专业组合作模式,能促进患儿机体康复,缩短住院时间,降低再次住院率,提高家属护理满意度,值得临床推广。 | 徐恩秀 汤焕梅 任香娣 | 2020 | 齐鲁护理杂志2020，26，15： | 0 |
| 8 | 串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症显示文摘患儿男,2岁6个月,出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine,C5)3.98μmol/L(参考范围0.04~0.5μmol/L),异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine,C2)比值0.34(参考范围0.00~0.03),均显著偏高,尿气相色谱-质谱检测提示异戊酰甘氨酸显著升高,确诊为异戊酸血症。基因检测Sanger测序提示IVD基因存在父源c.548C>T(p.Ala183Val)和母源c.757A>G(p.Thr253Ala)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.548C>T被评估为临床意义不明变异(PP3+PP4),c.757A>G被评估为临床意义不明变异(PM2+PP3+PP4)。 | 俸诗瀚 谢波波 桂宝恒 魏贤达 张宏毅 杜玉芳 范歆 黄燕 无 | 2023 | 中华医学遗传学杂志2023，40，12： | 0 |
| 9 | 异戊酸血症基因新发变异蛋白结构预测显示文摘目的探索异戊酸血症的临床及致病基因突变特点。方法收集1例异戊酸血症的临床资料及提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用基于高通量测序技术的基因Panel进行诊断;同时收集国内已经报道的异戊酸血症的临床资料进行汇总,分析其临床表型和基因特点。结果本例患儿串联质谱检测结果显示:异戊酰基肉碱初筛值为0.61μmol/L(正常参考值:0.04~0.35μmol/L),召回复查值为0.55μmol/L,尿气相色谱质谱分析:异戊酰甘氨酸含量为0.62 mmol/mol肌酐,略高于正常值。随访至2岁龄无症状,基因诊断结果示IVD:c.149G>C/c.233G>A。其中c.233G>A未见文献报道,蛋白结构预测该位点可能影响FAD结合效率,导致酶活降低,评估为致病性变异。结论异戊酸血症临床表现无特异性,早期可无症状。新生儿串联质谱筛查有助于该病的早期诊断。 | 程威 张志蕾 王彦云 洪冬洋 孙云 蒋涛 | 2023 | 中国优生与遗传杂志2023，31，6： | 0 |
| 10 | 新生儿异戊酸血症1例报告显示文摘新生儿异戊酸血症缺乏特异性的临床表现,早期诊断困难,如若不及早诊治,代谢产物蓄积导致多系统损害,致残率及致死率极高。本文回顾我院新生儿科2020年2月8日收治的1例异戊酸血症新生儿的基本情况、发病经过、治疗过程、实验室检查结果及串联质谱及气相质谱结果等,分析新生儿异戊酸血症的临床特点及注意事项等,旨在提高临床医生对新生儿异戊酸血症的认识。遇到患儿纳差、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、代谢性酸中毒、酮症、高血氨、低钙、高血糖、白细胞降低、血小板减少等多种表现,或用其他疾病无法解释时,应考虑到异戊酸血症的可能,尽早作串联质谱及气相质谱技术检查,以早期诊断、早期治疗,减少病死率及伤残率。 | 陈志凤 黄俐婷 丁月琴 | 2021 | 中国现代医生2021，59，33： | 0 |
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