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| 1 | 罕见突变引起的早老症1例及文献回顾显示文摘报告1例早老症。患儿男,2个月。1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发。基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1G>A)。根据临床表现和基因分析结果,诊断为早老症。该位点突变引起的早老症为国内首例报告。 | 彭斌 郭圆圆 肖生祥 耿松梅 | 2014 | 临床皮肤科杂志2014，43，9： | 3 |
| 2 | 早老症一家系2例报告及文献回顾显示文摘目的分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小);躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖细等。采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变(c.4081C>T,c.5741C>T),分别遗传自其父亲及母亲。文献复习提示,NBAS基因突变与以身材矮小、视神经萎缩等为主要表型的疾病有较高的相关性。结论报告一家系2例由NBAS基因突变致早老症,兄弟两人同时患早老症,实属罕见。 | 程飞 陈梅 吴谨准 周俊敏 颜清潭 | 2017 | 临床儿科杂志2017，35，12： | 2 |
| 3 | 早老症显示文摘早老症极其罕见,是一种由核纤层蛋白A(LMNA)基因突变引起的散发性常染色体显性遗传疾病。LMNA突变产生法尼基化的早老蛋白在不同组织中累积,引起过早衰老的特征性表现,包括硬皮病样皮肤改变、脱发、头皮静脉显露、骨关节异常和动脉粥样硬化。患者平均在14.6岁时死于心肌梗塞或卒中。本文会描述早老症的历史、发病机制、流行病学、临床特征、以及目前的治疗方法。对早老症的研究有助于我们对生理性衰老的理解。 | 彭斌 耿松梅 | 2020 | 皮肤科学通报2020，37，1： | 0 |
| 4 | 1例LMNA基因突变致早老症显示文摘1临床资料患者,15岁,女性,因'头痛3天,呕吐、右侧肢体乏力1天'入湘潭市中心医院就诊。患者入院3天前无明显诱因出现头痛,具体部位及性质不详,无畏寒、发热,无鼻塞、流涕,无咳嗽、咳痰,1天出现呕吐,无腹痛腹泻,伴右侧肢体乏力及行走困难,跌倒1次,入院当日患者出现失语,仅能点头、摇头示意。既往患者无本院就诊病史。 | 冯园 甘拓域 江艳 李世杰 周银飞 | 2020 | 国际遗传学杂志2020，43，4： | 0 |
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