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| 1 | 妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析显示文摘目的 分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18~38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型。结果 发现异常核型23例(77%),其中妊娠中期检出异常86%(15174);妊娠晚期63%(8126),P=0.77。三体为主要的染色体异常,占异常核型的609%(1423)。其中21三体占391%(923),平衡易位次之,占217%(523)。高龄孕妇21三体儿的检出率为54%(592);非高龄组19%(4208),P=0.26。胎儿宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,IUGR)组异常核型检出率高达263%(519)。平衡易位组为385%(513)。结论 在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为77%,染色体三体、尤其21三体是妊娠中、晚期主要的异常核型,是高龄以及IUGR最常见的染色体异常。 | 方群 游泽山 王彩玲 陈建生 苏雪芳 张旭昀 | 2000 | 中华医学遗传学杂志2000，17，1： | 47 |
| 2 | 羊水细胞学检查在产前诊断中的应用显示文摘目的 : 分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型 ,了解孕中期异常核型出现的频率 ,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法 :130例有产前诊断的孕妇 (2例为双胎妊娠 )在妊娠 17- 2 7周时行羊膜腔穿刺术 ,抽羊水行羊水细胞培养查染色体核型。结果 : 羊水细胞培养成功并进行核型分析的为 12 6例 ,成功率为 95 .4% ;妊 17- 2 0周与妊 2 0 - 2 7周的羊水培养成功率未见显著差异 ,分别 95 .9% (71/ 74) ,94.8% (5 5 / 5 8) ,P >0 .0 5 ;发现异常核型 10例 ,异常检出率为 7.8%(10 / 12 6 ) ;三体为主要的染色体异常 ,占异常核型的 40 % (4 / 10 ) ,其中 2 1三体占 30 % (3/ 10 ) ,性染色体数目异常及平衡易位各 1例 ,4例INV9;畸胎为指征的异常核型检出率高达 33.3 % (2 / 6 ) ;发现 1例单卵双胎妊娠两胎均为 2 1三体儿 ;高龄为指征占成功产前诊断的 46 .3 % (6 0 / 12 6 ) ,检出异常核型 3例 ,检出率 5 % (3/ 6 0 )。结论 : 在有产前诊断指征的孕妇中 ,胎儿染色体异常核型的发生率为 7.8% ,三体仍是妊娠中期主要的异常核型 ,结合B超筛查及定位的羊膜腔穿刺术在产前诊断仍占有不可代替的重要作用。 | 刘慧姝 陈全娘 曾爱群 | 2001 | 中国优生与遗传杂志2001，9，1： | 22 |
| 3 | 21三体综合征产前筛查新进展显示文摘21三体综合征是人类最常见的染色体异常引起的疾病 ,是先天性智力低下的最常见的原因。因为唐氏综合征无法治疗 ,故只有进行早期诊断 ,终止妊娠。近年来许多学者采用孕早、中期的母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查 ,达到优生的目的。 | 尹向东 陈新黔 廖琳 丁显平 魏霞 康格非 | 2003 | 国外医学(临床生物化学与检验学分册)2003，24，6： | 22 |
| 4 | 妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析显示文摘目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系。方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05。染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05。平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17)。结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常。羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一。 | 冯怀英 朱宝生 孟昱时 李春华 张云霞 李波 章晓梅 | 2002 | 中国优生与遗传杂志2002，10，2： | 14 |
| 5 | 247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析显示文摘目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型 ,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。 方法 对 2 4 7例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。 结果 发现异常核型 14例 ,异常核型出现频率为 5 .6 7% ,其中三体型 7例 ,占异常核型的 5 0 % ,分别为 2 1三体 4例 ,18三体 2例 ,13三体 1例 ;其次为平衡易位6例 ,占 4 2 .86 %。高龄孕妇中 2 1三体检出率为 5 .5 6 % (1/ 18) ,非高龄组为 1.31% (3/ 2 2 9) ,P=0 .2 35 ,差异无显著性。15例产前常规 B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中 ,检出三体儿 3例。 结论 在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中 ,胎儿染色体异常发生率为 5 .6 7% ,染色体三体为主要的异常核型。孕中期 B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。 | 宋婕萍 徐淑琴 熊萍 刘桂英 刘爱云 | 2003 | 中华围产医学杂志2003，6，4： | 9 |
| 6 | 超声检测胎儿颈背皮肤透明带厚度在产前筛查21-三体综合征的研究显示文摘目的探讨超声测量胎儿颈背皮肤透明带厚度(nuchalskinfold thickness,NT)在染色体异常疾病21-三体综合征筛查的应用价值。方法经腹超声测量孕12~27周孕妇1500例胎儿颈背皮肤透明带厚度,并与染色体核型分析及随访后结果作对照。结果1500例胎儿中,21-三体综合征的发病率为3.3‰,其中NT增厚者有62例,其中4例为21-三体综合征;无NT增厚中,有1例21-三体综合征。敏感性为80%,特异性为96.07%,准确性为96.12%,阳性预测值为6.45%。结论NT检测对于21-三体综合征的早期诊断具有重要的意义,是早中期妊娠阶段产前筛查有效可行的方法。 | 莫伟英 万里凯 陈彦红 | 2009 | 中国临床新医学2009，2，12： | 9 |
| 7 | 唐氏综合征儿父母的遗传咨询及产前诊断显示文摘本文分析了我室遗传咨询门诊有唐氏综合征 (DS)生育史夫妇 2 2 0对 ,全部就诊病人均进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带分析 ,其中有 1 55对再次妊娠并进行了产前诊断 ,2 0 0 0年 1月有 2 6例患者作了孕 1 4~ 1 7w血清AFP及 β -hCG筛查。 2 2 0对生育DS儿父母中有 2 0 2对夫妇染色体核型正常 ,1 8对为其中一方是易位携带者 ,母 1 5例 ,父 3例 ;1 55例再次妊娠产前诊断发现 1 2例DS患儿 ,其中父母为易位携带者 5例。通过本文的分析 ,我们认识到要防止或减少DS患儿的出生 ,一种简便、快捷、易于操作、诊断准确率高的产前诊断方法至关重要 ,同时加强孕前及孕期的宣传保健 ;充分认识到不良环境因素的致畸危害 ;提高基层医护人员对该征的认识 ; | 姚宏 李力 | 2002 | 中国优生与遗传杂志2002，10，6： | 7 |
| 8 | 羊水细胞胎儿染色体分析及其在产前诊断中的意义显示文摘目的介绍一种较为完善的羊水细胞培养方法,并通过对羊水细胞染色体检查的结果分析,探讨其在产前诊断中的意义。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,实验过程中尝试了一些新的方法,收获、制片、G显带,镜下核型分析。结果产前诊断抽取羊水培养120例,116例培养成功,成功率为96.6%。其中6例染色体异常,异常率占5.1%,异常病例中三体综合征占多数;另有2例是染色体异态性。结论120例羊膜腔穿刺者均未发生感染和流产,且实验过程中尝试改进的一些经验使羊水细胞培养更具有实用性。胎儿羊水细胞染色体检查是目前安全、有效的诊断胎儿染色体的方法,在诊断检查中占重要地位。 | 叶四云 丛林 付娟娟 袁静 方慧琴 李从青 陈薇 | 2010 | 安徽医科大学学报2010，45，2： | 7 |
| 9 | 羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用显示文摘目的 探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系。方法 对4 1例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论。另外,对4 8例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16~2 2w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。对异常核型者经济带血染色体核型分析证实。结果 有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36 .6 %。常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7% ,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的4 0 .0 %。性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%。羊水细胞染色体异常的发生率6 .3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的6 6 .7%。结论 研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义。对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一。 | 窦蓉 朱祖华 孙晨光 王秀岭 孟晓彦 | 2005 | 中国优生与遗传杂志2005，13，4： | 7 |
| 10 | 应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征显示文摘目的 建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断。方法 对126例孕17w-24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果 对照。结果 被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体。 FISH检测与常规核型分析结果一致。结论 FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确 可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。 | 吴韶清 廖灿 易翠兴 李东至 宋淑本 胡舜妍 周剑英 | 2005 | 中国优生与遗传杂志2005，13，11： | 6 |
| 11 | 武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析显示文摘目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法:对孕龄在14~20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊。对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生。结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21%;②235例高危孕妇中,孕妇年龄>35岁染色体异常检出率为3.11%;孕妇年龄<35岁的染色体异常检出率为9.46%;③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36%;④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39%;⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67%(5/12)。结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用。汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇。 | 胡昭昭 | 2013 | 中国妇幼保健2013，28，15： | 6 |
| 12 | 怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析显示文摘目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner's综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。 | 唐勇 冯宗辉 向文秀 李金英 | 2011 | 中国优生与遗传杂志2011，19，7： | 6 |
| 13 | 胎儿脐血染色体异常核型58例分析显示文摘【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17~ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (5 5 % ) ,2 1三体 19例 (33 % ) ;另检出染色体易位 10例 (17% ) ,染色体倒位 8例 (14% )。在各种产前诊断指征中 ,高龄孕妇检出胎儿异常核型 18例 (31% ) ,父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同 15例 (2 6 % )。B超发现异常而检出异常核型 11例 (19% ) ,胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常 7例 (12 % ) ,妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常 8例(14% )。【结论】染色体三体 ,特别是 2 1三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中 ,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带者、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。 | 陈健生 方群 王彩玲 张旭昀 游泽山 | 2002 | 中山医科大学学报2002，23，4： | 5 |
| 14 | 胎儿染色体病的产前诊断显示文摘目的:通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法:对2001年1月~2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果:在912例孕妇中发现54例染色体异常,占5.92%,其中数目异常33例(61.11%),其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例;结构异常21例(38.89%),包括平衡易位13例(24.07%),倒位7例(12.96%),缺失1例(1.85%)。结论:染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。 | 宋婕萍 姚妍怡 易松 徐淑琴 王波 | 2009 | 中国妇幼保健2009，24，25： | 5 |
| 15 | 1775例高危产妇羊水染色体核型分析显示文摘目的分析1 775例高危产妇羊水染色体核型结果,探讨各种类型产前诊断指征的结果异常率及胎儿染色体异常核型的类型、发生频率、临床意义。方法选取2012年1月至2014年12月在该院产前诊断中心进行产前诊断、有产前诊断指征的1 782例产妇进行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对获得的1 775例胎儿染色体核型进行分析。结果穿刺失败1例,穿刺成功率为99.94%;羊水培养一次失败12例,成功率为99.33%,6例放弃二次培养,共获得染色体核型分析结果 1 775例。1 775例产妇中共检出各种染色体异常99例,总异常率为5.58%;其中,染色体的数目异常45例(2.54%),其他染色体异常54例(3.04%),含D、G组罗氏易位3例,平衡易位1例,多态50例。染色体多态中,以9号染色体臂间倒位最常见,共16例(32.00%)。结论羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法。对具有产前诊断指征的高危产妇进行羊水染色体核型分析,可有效减少染色体异常患儿的出生。 | 黄晓莉 梁喆 | 2018 | 现代医药卫生2018，34，10： | 5 |
| 16 | 染色体三体胎儿妊娠期临床表现-20例产前诊断分析显示文摘通过妊娠中、晚期脐带穿刺取胎血做染色体核型分析 ,检出的各种三体胎儿 2 0例 ,分析其产前诊断指征、母亲年龄、临床表现、B超检查结果。结果显示 :2 1、18、13三体占三体胎儿的 90 .0 %。 2 1三体为胎儿最常见的三体。高龄母亲占45 .0 % (9/ 2 0 )。所有三体儿在妊娠中期均无表现。在妊娠晚期 ,胎儿宫内发育迟缓 (intrauterinegrowthretardation ,IUGR)为最常见的临床表现 :而B超提示羊水过多及胎儿畸形为 18三体的特征性表现。与 18三体比较 ,2 1三体儿B超下相对缺乏表现。因此 ,为提高三体儿的检出率 ,对内因性匀称型IUGR ,应取羊水或脐血做产前诊断 ,18三体儿多可通过孕晚期B超检查发现异常 ;而 2 1三体儿的诊断则需结合母亲血清学筛查指标 ,最后通过羊水或脐血染色体核型检查方可确诊。 | 方群 游泽山 王彩玲 陈建生 张旭昀 | 2001 | 中国优生与遗传杂志2001，9，1： | 4 |
| 17 | 双色FISH检测未培养羊水及培养的外周血染色体标本方法的研究显示文摘目的 探讨双色荧光原位杂交 (dual -colorfluorescenceinsituhybridization ,D -FISH)技术在未培养羊水及培养的外周血染色体标本检测方法及实用意义。方法 选择 1 8号染色体计数探针 ,红色标记 ;2 1号染色体特异位点探针 ,绿色标记的双色探针对 30例未培养羊水细胞 ;5例正常者及 5例先天愚型患儿外周血培养标本进行D -FISH检测。结果 成功的 2 3例羊水标本 ,出现 2绿、2红双色杂交信号率 90 .91 %。改进后双色杂交成功率 1 0 0 % (2 3/ 2 3)。 5例染色体正常者 ,4例 2 1三体及 1例 1 8三体在间期细胞及染色体上均出现 2绿、2红 ;3绿、2红 ;3红、2绿杂交信号率分别为 94.6 %、93 .2 5 %、92 %。与羊水及外周血培养分析结果一致。结论 D -FISH技术不仅能检测培养的外周血标本 ,对未培养羊水细胞也是一种快速、简便、直观、成功率高的方法 ,在唐氏筛查中有较好的应用前景。 | 余世容 刘艳秋 李宇中 罗坚真 马水清 | 2004 | 江西医药2004，39，2： | 4 |
| 18 | 妊娠中期235例羊水细胞培养分析显示文摘目的探讨妊娠中期羊水细胞培养对产前诊断的可行性进行。方法235例有产前诊断指征的孕妇,在16~24周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果羊膜腔穿刺成功234例,成功率99.57%;羊水细胞培养成功214例,成功率91.45%;检出异常核型8例,异常检出率(3.42%)。结论有产前诊断指征的孕妇应做羊水细胞产前诊断。 | 张雅英 周红 黄瑞萍 | 2006 | 江西医药2006，41，8： | 3 |
| 19 | 2008年武汉地区孕妇唐氏筛查及产前诊断结果分析显示文摘 | 徐淑琴 宋婕萍 易松 | 2010 | 中国实验诊断学2010，14，4： | 3 |
| 20 | 342例羊水细胞染色体核型结果分析显示文摘目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。 | 黄飞飞 王兆才 廖世秀 王应太 | 2003 | 实用诊断与治疗杂志2003，17，4： | 3 |
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