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| 1 | X连锁高IgM综合征婴儿1例显示文摘患者男,4个月7d,因“呕吐3d,发热、咳嗽2d”于2013-04-02初次入住浙江大学医学院附属儿童医院。外院血常规:白细胞53.3×109/L,中性粒细胞比率15.1%,嗜酸性粒细胞比率22.7%,无幼稚细胞,CRP 0.5mg/L;X线胸片示:两肺广泛弥漫性病变;曾有1位哥哥出生4月时因“反复发热和口腔溃疡”在当地县级医院诊断为“白塞病”,7月龄时不明原因死亡,父母和1位8岁的姐姐均体健。入院查体:体温36.9℃,心率132次/min,呼吸34次/min,血压81/46mmHg,体重7.5kg,精神差,淋巴结无肿大,无皮疹,口腔黏膜无溃疡,双肺闻及少许干啰音,心脏听诊阴性,腹部触诊阴性。 | 陶品武 张晨美 宁泊涛 陈振杰 | 2014 | 浙江医学2014，36，24： | 1 |
| 2 | 原发性体液免疫缺陷病基因的分子生物学研究进展显示文摘原发性体液免疫缺陷病是原发性免疫缺陷病中常见的一类疾病,其并发症严重威胁患儿健康。近年来,原发性体液免疫缺陷病逐渐受到医学界的重视,对原发性体液免疫缺陷病的研究取得了一些重要进展,特别是遗传学及分子生物学方面。研究原发性体液免疫缺陷病的基因情况,对指导临床的诊断、治疗均有积极意义。 | 陈启 白丽 | 2011 | 实用儿科临床杂志2011，26，21： | 1 |
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