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| 1 | 2064例细胞遗传学分析临床与优生意义显示文摘为了解国内主要异常染色体核型的分布情况 ,给优生干预提供科学的依据 ,对2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本 ,必要时进行C带和高分辨G显带分析。结果显示 ,2064例患者中 ,染色体异常457例 ,异常检出率为22.1 % ,涉及异常核型80余种。染色体异常中常染色体异常263例 ,性染色体异常194例 ;染色体数目异常315例 ,结构异常116例 ,性反转26例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法 ;21_三体综合征和Turner综合征是临床最常见的染色体异常 ,其染色体核型复杂多样。 | 梁雁 魏虹 林汉华 罗小平 | 2003 | 临床儿科杂志2003，21，7： | 14 |
| 2 | 环境因素与遗传因素及两者交互作用与出生缺陷发生的关系显示文摘出生缺陷主要是由环境因素、遗传因素及两者交互作用所导致的。环境中的很多暴露因素,如环境内分泌干扰物、孕期母体营养不足、母体疾病及母亲的生活方式(吸烟、饮酒等),均可直接或间接作用于正在发育的胚胎或胎儿,从而影响其正常发育,导致出生缺陷。遗传物质异常主要包括基因突变和染色体畸变,亲代可以将异常的遗传物质传给子代,从而可能导致其后代产生出生缺陷。本文综述了可能导致出生缺陷发生的主要环境因素及遗传因素,并从环境因素与遗传因素交互作用方面探讨几种高发出生缺陷的发病机制。 | 张康 马明月 | 2017 | 沈阳医学院学报2017，19，6： | 10 |
| 3 | 猫叫综合征二例显示文摘例1 男,8岁,系第3孕第2产,足月顺产,生后无窒息史。出生体重2.2kg.哭声柔弱似猫叫,当时吃奶差,呕吐,以后渐正常。生后1岁不会行走,不会讲话。2岁前有反复呼吸道感染史。3岁半会行走,但走路不稳,会简单语言表达,至今语言照调。似能听懂周围人语言并能作出一定的反应。 | 李琳 杨亭民 | 2010 | 中华医学遗传学杂志2010，27，1： | 7 |
| 4 | 猫叫综合征遗传学分析及咨询指导显示文摘猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位。从猫叫综合征的临床表现、产生原因、基因定位、细胞分子遗传学诊断和咨询指导等5个方面进行了阐述,以便提高人们对该病的认识,杜绝和减少患病个体的产生。 | 蒋雪 王艳丽 梁旗 | 2010 | 生物学通报2010，45，9： | 5 |
| 5 | 3例猫叫综合征的遗传学分析显示文摘猫叫综合征(catcry syndrome)是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征。其发病率在常染色体结构异常中占首位,约为1/15000~1/50000,占小儿染色体病的1.3%,由法国科学家于1963年首先报道,患儿因猫叫样啼哭而命名。现就3例猫叫综合征的临床表现。 | 李远眺 李勇 | 2012 | 国际检验医学杂志2012，33，8： | 2 |
| 6 | 智力低下患儿的细胞遗传学分析显示文摘为实现优生和提高人口素质,对安徽地区150例智力低下患儿进行细胞遗传学研究,共发现染色体异常27例,检出率为18%。其中,常染色体异常19例,性染色体异常8例。发现先天愚型19例,所占比例最大,为62.96%,其次为脆性X综合征4例,占异常比例的14.8%。结果提示:对不明原因智力低下及行为障碍的患者,在排除非遗传性因素(如感染、环境因素等)影响下,染色体异常是智力低下患者的重要病因之一。 | 张立 李建平 朱霖 孙国梅 谢向农 | 1999 | 中国农村卫生事业管理1999，19，3： | 1 |
| 7 | 染色体5p-综合征一例报道显示文摘 | 杜桂萍 余小平 | 2004 | 中国优生与遗传杂志2004，12，2： | 1 |
| 8 | 猫叫综合征3例显示文摘 | 张玉兰 刘俊范 侯玲玉 | 2000 | 中国优生与遗传杂志2000，8，5： | 1 |
| 9 | 微阵列比较基因组杂交芯片技术诊断猫叫综合征一例显示文摘患儿女,出生8个月,体重5kg,系足月顺产第1胎。父母年龄均为28岁,表型正常,非近亲结婚,无家族史。患儿因“呼吸困难、哭声似猫叫”就诊,心脏彩超未见异常,脑部磁共振检查提示小脑发育不良。查体:精神反应差、发育迟缓、肌张力低下、眼距宽、鼻梁低、小头、头发稀疏、毛发枯黄、外眦下斜。 | 王涛 吴东 杨艳丽 黄飞飞 张晓梅 张朝阳 王应太 廖世秀 | 2015 | 中华医学遗传学杂志2015，32，6： | 1 |
| 10 | 猫叫综合征5例细胞遗传学和临床分析显示文摘 | 马金元 马绍武 | 2010 | 中国优生与遗传杂志2010，18，10： | 0 |
| 11 | 人类病理性行为遗传学研究新进展显示文摘 | 邵韵平 王国梁 左伋 | 1999 | 健康心理学杂志1999，7，4： | 0 |
| 12 | 通过高通量全基因组测序技术精确判断平衡易位断点显示文摘目的精确判定猫叫综合征患儿及其父亲(携带染色体平衡易位)的染色体异常及断点。方法通过低深度高通量全基因组测序(WGLCS,Whole-Genome Low-Coverage Sequencing)技术对患儿及其父进行测序,分析染色体中存在的染色体变异及其断点候选区域(精确的±1kb),结合PCR扩增和一代测序技术,精确确定染色体断点。结果通过WGLCS技术,将染色体断点定位到5号染色体的23,314,205到23,314,785之间和12号染色体的14,779,615到14,780,233之间。结合PCR和一代测序技术,最终将染色体平衡易位的断点确定为5号染色体的23,314,435到23,314,436之间(5p14.2)和12号染色体的14,780,019到14,780,020之间(12p13.1)。结论 WGLCS适用于染色体复杂结构变异的检测,可以精确的将染色体断点精确的±1kb区域,满足常规分子生物学的实验要求,为改进、完善人工辅助生殖技术提供可能。 | 杨传春 张洋 许详阳 周献红 金贞术 朱庆燕 陈川 徐仲尧 郑加永 张文勇 | 2018 | 中国优生与遗传杂志2018，26，5： | 0 |
| 13 | 猫叫综合征1例及文献回顾显示文摘1临床资料
患儿,女,1岁5个月,因“生长差1年余”为主诉就诊于我科。现病史:现1岁5个月,生长较同龄儿差,胃纳尚可,纯牛奶:500 mL/d,菜、肉均可,睡眠可,喉中一直痰响,伴打呼噜,大小便正常。现尚不能独自站立,无意识叫“妈妈”。既往史:GzP1,第一胎孕50 d左右自然流产,第二胎孕前5个月母亲反复呼吸道感染,基本一直未治愈,一直口服板蓝根,未输液治疗。本患儿足月,顺产,体重2.6 kg,生后第2天因喂养葡萄糖出现呛咳窒息,给予吸氧抢救,后因喂养配方奶再次出现一次呛咳窒息抢救。婴儿时吃奶欠佳,吞咽易呛咳。有3次肺炎住院病史。1岁能翻身,1岁4个月独坐,出生至今哭声一直似猫叫。家族史:父母亲均从事加油站工作,父亲工作10年,母亲6年,非近亲结婚。患儿堂哥现在3岁,发育落后,病因不详。体格检查:一般可,意识清,精神尚可,发育、营养差,体重:8.1 kg,身长:76.2 cm,小头畸形,头围:41 cm,前囟:0.5 cm×0.5 cm,哭声细弱,音调高尖,似猫叫样哭声。特殊面容,小头圆脸,眼裂小、上斜,耳位低,小下颌、后缩,腭弓高窄,短颈,未见贯通掌,喉部可闻及呼吸喉鸣,心脏听诊未闻及杂音,肺腹查体未见异常,肌张力稍低,神经系统查体未见明显异常。实验室检查:脑电图:异常脑电图(清醒期背景:活动增多,未见癫痫样放电);头颅CT:白质形态不佳,两侧脑室第三脑室稍扩大,脑外间隙稍增宽,白质发育不良;肌酸激酶:463.2 U/L;心脏彩色多普勒超声:3个月大时显示卵圆孔未闭,6个月大复查正常。 Gesell:大运动(7个月),精细运动(10个月),认知功能(9个月),语言(12个月),社交(13个月)。0岁~3岁婴幼儿语言发育筛查:10个月~11个月,异常。外周染色体:46,XX,del(5)(p13)[20],5p13处有断裂,末端缺失,显示为猫叫综合征患者核型,见图1。 | 崔继华 祁建勤 张红红 凌昱 | 2014 | 基层医学论坛2014，18，7： | 0 |
| 14 | 人类基因组北京区域(3pter-D3S3397):序列完成图与分析显示文摘“人类基因组计划”旨在完整而且高质量地测定人类基因组序列,将对生命科学研究产生深远的影响.中国作为“人类基因组计划”的六个参与国之一,承担了3号染色体3pter-D3S3397区域的测序任务,该区域被称之为“北京区域”.北京区域的完成图序列全长17.4Mb,GC含量为42%,遗传重组率平均值为2.14cM/Mb.在该区域鉴定了122个已知基因和20个预测基因,并发现了42607个单核苷酸碱基多态性位点.对北京区域序列完成图的综合分析表明:(ⅰ)基因密度和GC含量在北京区域的分布与细胞遗传学图谱间成对应关系,即G?带GC含量高,基因密度也高,反之亦然;(ⅱ)北京区域是3号染色体中平均遗传重组率较高的区域,在亚端粒区的遗传重组率高达6.14cM/Mb;(ⅲ)在GC含量较低的近端粒侧长达1.1Mb的基因贫乏区域极可能存在与乳腺相关的大基因;(ⅳ)包括肿瘤、代谢综合症等在内的多种疾病相关基因定位于此区域.以上分析充分表明,北京区域在以医学应用为目标的深层次分子生物学研究中具有非常重要的作用. | 中国人类基因组测序协作组 | 2005 | 中国科学(C辑)2005，35，4： | 0 |
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