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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	一个甲基丙二酸血症家庭的MUT基因突变研究显示文摘目的检测甲基丙二酸血症(MMA)病儿父母的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术(WES)对1例单纯性MMA病儿父母MUT基因进行检测。结果病儿父亲MUT基因发生了错义突变(c.1106G>A),导致p.Arg369His;病儿母亲MUT基因发生了框移突变(c.2075_2081),导致p.Leu692ArgfsX11。结论病儿父母均为MMA携带者。	刘畅王庆华臧玉翠李爱芹阎胜利刘世国	2016	青岛大学医学院学报2016，52，4：	0

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