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| 1 | 内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B外显子7区域R236C位点的相关性研究显示文摘目的通过检测和分析肺表面活性物质蛋白B基因外显子7(exon7)区域上是否存在基因变异,探讨其与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系。方法采用病例对照研究方法,选择祖上三代都居住在内蒙古西部地区的汉族NRDS患儿47例作为病例组,选择同民族和同群体中未发生NRDS的新生儿47例为对照组。通过PCR基因分析技术检测SP-B基因外显子7区域上有无突变,以及SP-B外显子7(R236C)位点的基因型、等位基因分布。结果在内蒙古西部地区汉族新生儿中,SP-B基因外显子7区域无突变发生;SP-B外显子7(R236C)位点基因型均可检出两种基因型(CC、CT),两组中均未检出TT基因型。病例组CC和CT基因型频率分别为72%和28%,C等位基因频率为85%,T等位基因频率为15%。对照组此两种基因型分别为85%和15%,C等位基因频率为93%,T等位基因频率为7%。病例组与对照组此位点基因多态性相比等位基因及基因型频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论内蒙古西部地区汉族NRDS患儿的SP-B基因第7外显子未发现基因突变。未发现SP-B基因外显子7(R236C)位点基因多态性与该地区汉族NRDS的发生有明显相关性。 | 王晶 梅花 刘春枝 张亚昱 刘春丽 宋丹 张钰恒 | 2016 | 中国当代儿科杂志2016，18，9： | 4 |
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