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| 1 | 散发型先天性心脏病ECE1基因多态性分析显示文摘目的 探讨内皮素转化酶1(ECE1)基因C338A和T839G多态性位点对散发型先天性心脏病(CHD)易感性的影响。方法 采用Taqman探针法检测1290例CHD患者和1323例正常对照人群ECE1C338A和T839G基因型,并分析其与散发型CHD发病风险间的相关性。结果与ECE1C338ACC基因型相比,AC、AA+AC基因型的散发型CHD发病风险增加(OR=1.47、1.43,95%CI=1.24~1.76、1.21~1.69)。与ECE1T839GTT基因型相比,GG+TG基因型的散发型CHD发病风险增加(OR=1.27,95%CI=1.08~1.51)。女性患者(OR=1.67,95%CI=1.30~2.16)携带2~4个危险等位基因比男性患者(OR=1.43,95%CI=1.15~1.77)更与散发型CHD发病风险相关。携带2~4个危险等位基因的人群与法洛四联征(OR=2.01,95%CI=1.28~3.14)、膜周部室间隔缺损(OR=1.66,95%CI=1.34~2.06)和动脉导管未闭(OR=1.68,95%CI=1.01~2.81)发病风险有关。结论 在中国人群中,ECE1基因C338A和T839G多态性位点可能导致散发型CHD发病风险的增加。 | 周凯 秦玉明 王宇 杨磊 彭卫 莫绪明 | 2016 | 江苏医药2016，42，1： | 0 |
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