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| 1 | 新生儿Treacher Collins综合征一例报告并文献复习显示文摘目的报告1例新生儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS),并复习相关文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例生后诊断为TCS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩,生后发现面容异常,面部呈鸟脸型,面部较窄,双侧颧骨及下颌骨发育不良,双侧耳廓畸形,外耳道闭锁,双下眼睑下斜,下眼睑缺损,下睫毛缺损,TCOF1基因检测提示,外显子12编码区杂合突变,确诊为TCS,患儿渐出现呼吸困难表现,家长因担心预后不良自动出院,出院2小时后患儿死亡。结论当患儿生后发现面容异常,尤其当有家族史时,需考虑TCS,TCOF1基因检测可作为TCS的重要诊断手段。 | 邓亚玲 韩涛 王华伟 张丁宁 李晓香 孔祥永 | 2015 | 中国优生与遗传杂志2015，23，5： | 0 |
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