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1EPAS1基因SNPrs13419896多态性与HiHiLo低氧训练适应效果关联性研究显示文摘目的:选取EPAS1基因序列第1内含子序列上rs13419896 G/A单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,研究其与Hi Hi Lo低氧训练后生理表型指标关联性,探寻预测低氧训练效果的遗传学标记。方法:选取35名北方汉族健康受试者(平均年龄19.54±2.55岁,平均身高177.94±4.27 cm,平均体重68.07±5.579 kg)在模拟海拔2 500 m高度(低氧环境O2浓度为15.4%)进行4周高住-高练-低训(living high-exercise high-training low,Hi Hi Lo)。采用关联研究方法(Association-Study),运用聚合酶链反应和基因测序实验技术分析EPAS1基因SNP rs13419896位点,研究该位点与4周Hi Hi Lo低氧训练后最大摄氧量(maximal oxygen uptake,VO2max)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞数(red blood cell,RBC)等生理表型指标变化的关联性。结果:1)EPAS1基因SNP rs13419896位点中GG、GA、AA基因型频率分别为40%、51.43%和8.57%,符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(x2=0.70,P=0.40)。2)4周低氧训练后,EPAS1基因SNPrs13419896基因型组间ΔVO2max、Δr VO2max、ΔRBC及ΔHb均无显著性差异。合并AA(AA基因型只有3例)与GA基因型统计发现,GA基因型受试者经4周低氧训练后,VO2max绝对值、相对值增长幅度有好于GG基因型趋势(76.17±245.31 ml/min vs-5.29±276.42 ml/min,P=0.09;1.22±3.37 ml/min·kg vs 0.13±4.18 ml/min·kg,P=0.09)。结论:平原人群4周Hi Hi Lo低氧训练后,EPAS1基因第1内含子序列上SNP rs13419896多态位点与VO2max指标变化可能存在着一定关联性。汪洪波 刘海平 毛颖颖 2015山东体育学院学报2015,31,1:3
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