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| 1 | 先天性小耳畸形相关差异表达基因的初步研究显示文摘目的研究先天性小耳畸形的基因表达谱并验证差异表达基因。方法以我科收治的单侧先天性小耳畸形患者为研究对象,同一患者的残耳软骨组织为实验组,正常侧耳软骨组织为对照组。通过Agilent Arraystar Human Lnc RNA Microarray V3.0研究残耳和正常侧耳软骨组织基因表达谱的差异。通过实时定量PCR方法验证差异表达基因。结果先天性小耳畸形软骨组织中差异表达基因共553条,其中表达上调的基因120条(如FGFR2基因上调2.64倍),表达下调的基因433条(如ZNF44基因和Wdr82基因分别下调2.00倍和3.65倍)。这些差异表达基因涉及胚胎发育、肢体形成、骨骼发育及信号转导等生物学事件。q PCR结果显示,与对照组相比,实验组软骨组织中FGFR2(t=4.588,P<0.01)基因表达上调,而ZNF44(t=5.398,P<0.01)和Wdr82(t=5.519,P<0.01)基因表达下调。与基因表达谱芯片结果一致。结论筛选了先天性小耳畸形的差异表达基因,FGFR2、ZNF44和Wdr82基因表达变化可能与先天性小耳畸形发病有关。 | 黄琬璐 林琳 杨庆华 宋宇鹏 潘博 毕晔 | 2015 | 中国优生与遗传杂志2015，23，4： | 2 |
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