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| 1 | 心肌肌球蛋白结合蛋白C基因双突变致家族性肥厚型心肌病的相关表型分析显示文摘目的:研究中国人心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变,分析其基因型与表型的关系。方法:对一个肥厚型心肌病家系成员进行MYBPC3突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止法测序。表型分析包括临床特点、二维心脏超声及组织多普勒(TDI)。结果:在此家系中,同时发现MYBPC3基因C.2526C>G和C.2971G>A两个位点的突变,而正常对照组同一位点未见异常。此家系共27人,其中4人患病,7人携带,C.2526C>G位于第25号外显子,编码蛋白由谷氨酸变为终止子,C.2971G>A位于第28号外显子,编码蛋白由缬氨酸变为蛋氨酸。4名患者均表现为室间隔中部肥厚,2名双突变患者同时合并心尖部肥厚,舒张功能均明显受损,而7名携带者中有3名出现局部心肌舒张功能的异常。结论:MYBPC3基因双位点突变可能会导致其肥厚范围扩大,心肌受损程度加重。MYBPC3基因突变可能直接影响左室舒张功能。 | 赵蓓 李娟 杨帆 智光 | 2013 | 中南大学学报(医学版)2013，38，1： | 3 |
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