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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因突变分析显示文摘目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系致病基因的突变。方法收集一个PJS家系成员三代9例的外周血,采用多重连接信赖性探针扩增和PCR-DNA测序方法检测LKB1基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250例正常人外周血,PCR-变性高效液相色谱筛查验证突变位点在正常人群中的分布。生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果先证者及另2例家系受累成员均携带LKB1基因C.48G>T的同义突变,其家系正常人和250例正常人群中无LKB1基因C.48G>T突变位点。生物信息学分析结果显示,此突变可导致新的剪接调控位点产生,使mRNA的剪接发生改变,最终影响蛋白质的结构和功能。结论 C.48G>T位点的突变可能是一种病理性胚系突变,mRNA的剪接调控异常改变可能是此家系的致病性因素。	周云陆建伟周益琴张晓梅朱明周兆飞钱普东	2014	江苏医药2014，40，6：	0

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