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| 1 | 全面性癫伴热性惊厥附加症8家系临床分析显示文摘目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法收集2004年1月-2009年12月收治的8个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。应用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果 8个家系共有101名家系成员接受调查,结果发现受累患者37例。其中特发性全面性癫2例,不能分类者3例;符合GEFS+临床表型患者32例(死亡1例),其中男19例,女13例;男女性别比较差异无统计学意义(χ2=0.40,P>0.05);表现为热性惊厥(FS)者21例,热性惊厥附加症(FS+)者6例,FS+伴失神发作2例,FS+伴局灶性发作2例,FS+伴肌阵挛1例。结论 FS+是一种常见儿童时期起病的癫综合征,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。FS+家系符合常染色体不完全显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性。 | 陈志红 翟琼香 桂娟 张宇昕 郭予雄 丁健 郝英 | 2010 | 实用儿科临床杂志2010，25，9： | 5 |
| 2 | 一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因突变筛查显示文摘目的观察全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系(GEFS+)的临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因(SCN1A)突变。方法收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序。结果该家系临床表型包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)伴失神发作,通过PCR对所有SCN1A的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变。结论全面性癫痫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1A基因的突变,表明GEFS+具有遗传异质性。 | 席妹景 常秀红 张顺清 马文静 张俊豪 黄希顺 | 2014 | 脑与神经疾病杂志2014，22，1： | 2 |
| 3 | 失神发作伴热性惊厥附加症家系分析显示文摘目的探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS+)的临床特点。方法通过临床诊断收集4个失神发作伴FS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析。尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫或癫综合征进行分类。应用SPSS10.0软件进行统计学分析,男女发病比率采用χ2检验。结果4个家系共117名成员,其中患者22例。男17例,女5例;存活者21例。男女发病率比较有统计学差异(χ2=11.178P<0.05)。22例患者中表现为FS者14例,其中5例为复杂性FS。表现为FS+者1例、FS+伴失神发作4例[此4例患者发作间期脑电图(EEG)均为双侧同步、对称的3Hz的棘慢波],符合失神癫的脑电图特征。给予抗癫药物(丙戊酸或拉莫三嗪)治疗后,发作均得到了很好的控制。另外3例有肯定的临床发作,但是由于资料不全,无法进行发作分类。患者进行神经系统检查及头颅CT或MRI检查均未发现异常。结论失神发作伴FS+是全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的一种常见类型,以FS和FS+伴失神发作为主要表型,在儿童期癫中较少见。家族史调查是诊断该病的关键。FS+伴失神发作家系在国内外很少有人报道,这些临床资料为分子遗传学研究打下了基础。 | 高磊 黄希顺 魏建科 郑红 席妹景 常秀红 樊玉香 张子英 | 2008 | 实用儿科临床杂志2008，23，5： | 2 |
| 4 | 全面性癫癎伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)显示文摘目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析9个GEFS+家系的临床资料。结果本组9例先证者中男7例,女2例;起病年龄1~3岁;发作类型均为全面性强直-阵挛发作(GTCS)。其中,1例为GTCS,4例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+)。脑电图检查示6例有典型疒间样波,1例有θ波,2例无异常。9个GEFS+家系184人中共有患者45例,男32例,女13例;男性发病比率(34.4%)明显高于女性发病比率(14.3%)(P〈0.05)。其中,2例为GTCS,39例为FS,4例为FS+。家系系谱图分析显示,17例患者(37.8%)父母一方或双方患病,符合常染色体显性遗传;28例患者(62.2%)父母不发病或发病情况不详,但其近亲中至少有2例或以上患者。结论 GEFS+的脑电图不一定有异常波。GEFS+具有遗传异质性,本组中男性显著多于女性,不完全符合常染色体显性遗传。 | 张萍 张帆 顾仁骏 | 2011 | 临床神经病学杂志2011，24，5： | 1 |
| 5 | 全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系报道及文献复习显示文摘目的分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系临床表型。方法收集先证者及其家系成员临床资料进行分析总结并建立完善的家系谱。结果该家系为典型GEFS+家系,6代共有20例受累成员,临床表型9例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+)。结论GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,为常染色体显性遗传,家族史调查是诊断该病的关键。 | 刘建明 孟繁鑫 满丽 贾茹 王艳 刘智良 | 2012 | 中华神经医学杂志2012，11，3： | 0 |
| 6 | 凝血酶敏感蛋白-1对川崎病冠状动脉评价的意义显示文摘川崎病(KD)又称皮肤黏膜淋巴结综合征(MCLS),是一种好发于5岁以下儿童的急性发热性出疹性疾病,也是一种病因未明的自身免疫性血管炎综合征。其基本病理改变为全身血管炎,主要累及中小动脉,尤以冠状动脉为著,可形成冠状动脉扩张、冠状动脉瘤,引起血栓性梗死、狭窄,导致心肌梗死、猝死,国外近年来将此类疾病称为易栓症[1], | 孙亚伟 李亚蕊 | 2012 | 中国药物与临床2012，12，11： | 0 |
| 7 | 全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1B基因的突变筛查显示文摘目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况。方法收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序。结果该家系临床表型包括FS、FS+伴失神发作,通过PCR对所有SCN1B的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照者的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变。结论 GEFS+是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1B基因突变,表明GEFS+具有遗传异质性。 | 席妹景 常秀红 张顺清 黄希顺 | 2013 | 山东医药2013，53，45： | 0 |
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