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| 1 | 儿童型脊肌萎缩症SMN基因缺失与微突变检测显示文摘目的研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况。方法收集经临床和肌肉活检确诊的SMA I^III型25例,其中I型5例,II型3例,III 17例及直系亲属24例。采用PCR-RFLP检测SMNt缺失情况,对无SMNt缺失的患者及SMA直系亲属,应用PCR-SSCP结合DNA序列分析的方法,进行SMN基因微突变分析。结果5例I型和3例II型SMA患者均见SMNt缺失,缺失率100%,6例III型见缺失,缺失率35%(6/17)。11例无缺失的SMA III型患者的gDNA编码区域未发现微突变;24例SMA的直系亲属中未发现SMN基因缺失及突变。结论①检测到SMNt外显子7缺失可作为SMA的确诊手段,有望替代肌电图和肌活检等有创检查;②对无SMNt外显子7缺失的III型SMA患者,要结合临床进行诊断;③该组无SMNt缺失的III型患者未发现微突变,提示存在遗传异质性。[中国当代儿科杂志,2005,7(6):489-492] | 杨晓苏 邓益东 肖波 罗新明 | 2005 | 中国当代儿科杂志2005，7，6： | 3 |
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