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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用显示文摘目的多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强 ,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病。该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值。方法尿素酶预处理气相色谱质谱法分析 3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分 ,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等。结果 3例患儿临床表现特异性不强 ,但其尿液中均含有大量的 3 羟基异戊酸、3 甲基巴豆酰甘氨酸、3 羟基丙酸和甲基枸橼酸 ,其中 2例乳酸含量也高于正常对照。依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病 ,以生物素治疗后临床表现明显改善 ,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平。结论尿素酶预处理气相色谱质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法 ,对于判断生物素疗效 ,调整用药剂量也有一定参考价值。	宋元宗方素珍封志纯王自能	2004	中国当代儿科杂志2004，6，2：	13

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