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13例中央核肌病的临床和病理特点显示文摘目的 报道 3例中央核肌病的临床和病理特点 ,讨论其分类和可能的发病机制。方法 3例患儿均在生后发病 ,表现为运动发育延迟和骨骼畸形 ,肌无力随年龄的增加而逐渐好转 ,肌酶正常或轻度升高 ,肌电图呈肌源性损害。对 3例患者进行肌肉活检 ,肌肉活检标本做组织学和酶组织化学染色。结果 肌肉病理发现在许多肌纤维的中心出现单个的肌核 ( 15 %~ 31%) ,主要累及 I型肌纤维 ,伴随 I型纤维呈病理性占优势和 I型肌纤维发育不良为主的肌型比例失调 ( I型肌纤维直径显著小于 II型肌纤维 )。结论 肌肉活检证实这 3例患者为中央核肌病 ,可能属于预后良好的常染色体隐性遗传型。中央核肌病可以出现腓肠肌肥大、肌型比例失调以及 I型肌纤维病理性占优势是此病常见的病理改变。王朝霞 袁云 姜玉武 陈清棠 2003中风与神经疾病杂志2003,20,2:4
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