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| 1 | 人肺癌组织19个常染色体STR及性别基因座变异分析显示文摘目的观察分析人肺癌组织19个常染色体STR及性别基因座等位基因变异情况。方法收集72例人肺癌组织和相对应的癌旁正常肺组织,采用Chelex-100法提取DNA,Golden eye 20A试剂盒进行PCR扩增,3130XL DNA遗传分析仪检测STR型别。结果 72例癌组织中有30例(41.67%),在19个常染色体STR基因座及Amel基因座上检出83次变异,其中等位基因增加11次、变更2次,杂合等位基因完全性丢失20次,部分性丢失50次。常染色体基因座检出变异次数最多为D3S1358和CSF1PO(均8次),Amel基因座检出2次变异,TPOX基因座未检出变异。杂合等位基因部分性丢失最常见,占总变异次数的60.24%,在同一肺癌组织中多个基因座可同时发生变异。结论恶性肿瘤组织较常发生等位基因变异,进行STR分析时应慎重判型。 | 钟巧娥 王景舟 王红梅 张建华 陈丽琴 | 2015 | 中国法医学杂志2015，30，1： | 6 |
| 2 | 共有基因座数和等位基因数用于结直肠癌组织的身源认定显示文摘目的探讨结直肠癌组织中STR基因座变异情况及其身源认定方法。方法用Identifiler系统对50对新鲜结直肠癌组织及其身源正常组织(CR-N)组进行STR分型,计算CR-N组中变异STR基因座及全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),比较CR-N组、无关个体对(UI)组和全同胞对(FS)组中上述参数的分布差异,通过判别分析建立判别函数。结果结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率为3.33%。CR-N组中A1、A2和IAn呈显著偏态分布并与其在UI或FS组中分布差异显著。依据IAn、A1/A2分别建立了CR-N与UI、CR-N与FS的判别函数,其对结直肠癌组织身源认定错判率均为0.00%。结论结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率较高;本研究所建立的判别函数是进行结直肠癌组织身源认定的一种可行方法。 | 赵书民 李成涛 张素华 李莉 | 2009 | 法医学杂志2009，25，6： | 5 |
| 3 | 妇科肿瘤和乳腺癌组织常染色体和X染色体STR的突变分析显示文摘目的探讨妇科肿瘤组织和乳腺癌组织的法医学常用STR基因座突变类型和规律,以及显微切割技术在肿瘤组织法医学鉴定中的应用。方法应用Power Plex 21 System和Argus X-12试剂盒对62例乳腺癌患者,62例妇科恶性肿瘤患者,10例良性妇科肿瘤患者外周血、肿瘤组织和癌旁组织DNA样本进行复合扩增,获得STR分型,并选取存在突变的部分肿瘤组织进行显微切割。结果妇科恶性肿瘤患者外周血的STR分型与癌旁组织一致;46.77%的妇科恶性肿瘤组织中观察到4种STR突变类型,显著高于良性肿瘤的STR突变率(P<0.01)和乳腺癌的STR突变率(P=0.009)。显微切割获得的间质细胞的STR分型与癌旁组织一致。结论本研究所检测的STR基因座在妇科恶性肿瘤组织中的稳定性较差,不适用于该系统肿瘤组织的法医学鉴定;显微切割技术可准确分离间质细胞,能够代表肿瘤来源个体的正常DNA分型,是解决此类案件法医学鉴定的一种有效方法。 | 孙丽娟 李淑瑾 付光平 白梅 董春楠 杨波 陈平忍 王占东 付丽红 丛斌 | 2017 | 中国法医学杂志2017，32，4： | 3 |
| 4 | 采用Identifiler系统判定消化系统肿瘤组织身源准则探讨显示文摘目的探讨采用Identifiler系统进行消化系统肿瘤组织身源判定时共有等位基因数(IAn)和全相同基因座数(A2)的标准。方法在对105对消化系统肿瘤组织-身源正常组织对进行Identifiler系统分型的基础上,依据IAn和A2的有限分布原则,将IAn的16种取值代入已建立的相应判别函数,通过Fisher判别准则确定采用IAn和A2能够判定消化系统肿瘤组织身源的最小值。依据这一标准,对105对消化系统肿瘤组织-身源正常组织对进行判定,计算该标准甄别肿瘤身源者与无关个体、肿瘤身源者与其全同胞的敏感度、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值,通过Kappa检验比较基于IAn和A2的判定标准与金标准的一致性。结果消化系统肿瘤组织中STR基因座基因型变更(STRGA)的检出率为5.46%,至少出现1个STRGA基因座者占31.43%。依据Fisher判别准则,当满足标准Ⅰ(IAn≥23且A2≥8)时可甄别肿瘤身源者与无关个体,当满足标准Ⅱ(IAn≥26且A2≥11)时可甄别肿瘤身源者与其全同胞。上述标准甄别相应关系时准确度均为0.9710,阳性预测值均为1.0000,阴性预测值均为0.8919。一致性检验显示上述标准对肿瘤组织身源的判定结果与金标准判定结果的Kappa值均为0.9235。结论采用Identifiler系统进行消化系统肿瘤组织身源判定时,标准Ⅰ和标准Ⅱ可分别用以甄别肿瘤身源者与无关个体和肿瘤身源者及其全同胞。 | 赵书民 张素华 李成涛 | 2011 | 法医学杂志2011，27，2： | 3 |
| 5 | 肿瘤组织中部分杂合性丢失判定标准的适用性评估显示文摘目的对肿瘤组织中部分杂合性丢失(partial loss of heterozygous,pLOH)的判定标准在Identifiler系统中的适用性进行评估。方法将696例正常无关个体Identifiler数据中共8428个杂合子基因座,对两个体同一杂合子基因座随机配对,构建两等位基因峰高或峰面积比值比。77对肿瘤-正常组织对Identi-filer分型数据中共896对杂合子基因座,将肿瘤组织与其身源正常组织配对构建两等位基因峰高或峰面积比值比。对上述比值比频率分布进行曲线拟合,按比值比<0.5和>2.0的标准判断正常无关个体对杂合子不均匀扩增误判为pLOH的比例,并比较依据峰高比值比和峰面积比值比对pLOH检出率的差异。结果正常无关个体对中共4214对杂合子基因座对的比值比和肿瘤-正常组织对中共896对杂合子基因座对的比值比均呈正态分布。按照峰高或峰面积比值比<0.5和>2.0的标准,正常无关个体对中有0.12%误判为pLOH。依据峰高比和依据峰面积比对肿瘤组织中pLOH检出率的差异无统计学意义(P=0.5632)。结论以峰高比值比或峰面积比值比(<0.5或>2.0)作为肿瘤组织中pLOH判断方法和标准适用于Identifiler系统。 | 李成涛 赵书民 张素华 李莉 | 2009 | 法医学杂志2009，25，6： | 2 |
| 6 | 相同遗传背景鼻咽癌细胞株辐射抗拒与STR基因座相关性的研究显示文摘目的在验证鼻咽癌细胞CNE-2和CNE-2R不同辐射抗拒性的基础上,探索STR基因座在CNE-2和CNE-2R中的表达差异。方法快速Chelex-100法提取CNE-2和CNE-2R细胞株的DNA,利用Pow-erPlex(16体系荧光标记的多重聚合酶链反应(PCR)系统对15个常染色体STR基因座(D3S1358,TH01,D18S51,PentaE,D5S818,D13S317,D7S820,D16S539,CSF1PO,Penta D,Vwa,D8S1179,TPOX和FGA)和性别基因(Amelogenin)进行扩增,并在ABI3100型遗传分析仪上对PCR扩增产物进行电泳分析,最后用GeneMapper(3.0软件对等位基因进行自动分型。结果本研究发现在检测的15个STR基因座和性别基因Amelogenin中,CNE-2和CNE-2R细胞STR基因座的表达存在差异,即与CNE-2细胞相比,CNE-2R细胞D8S1179,D13S317和TH01 3个基因座的表达存在显著差异,其中D8S1179基因座存在等位基因的缺失;而D13S317和TH01 2个基因座等位基因间的峰高比值和峰面积比值存在显著差异。结论不同辐射抗拒鼻咽癌细胞株CNE-2和CNE-2R细胞的STR基因座表达存在量和质的差异,提示变异的STR基因座可能参与鼻咽癌细胞CNE-2辐射抗拒的诱导。 | 王旭丹 曲昌菊 杨惠玲 粱志慧 郭禹标 郑芹 | 2008 | 国际内科学杂志2008，35，2： | 1 |
| 7 | 甲状腺乳头状癌组织常染色体和性染色体STR基因座变异分析显示文摘目的:探讨甲状腺乳头状癌组织中短串联重复序列(STR)基因座变异规律以及显微切割技术在肿瘤组织鉴定中的应用,为甲状腺乳头状癌组织的个体识别及亲缘关系鉴定提供依据.方法:收集43例人甲状腺乳头状癌和癌旁正常组织经激光显微切割获取肿瘤细胞和间质细胞,采用Chelex-100法提取DNA,分别采用Goldeneye■DNA 22NC、Goldeneye■DNA 27YB和Goldeneye■DNA 17X试剂盒进行常染色体和性染色体STR基因座PCR扩增,ABI 3500遗传分析仪检测进行STR分型.结果:甲状腺乳头状癌组织肿瘤间质细胞与对应癌旁组织的STR分型一致.43例癌组织的肿瘤细胞有9例STR基因座发生了变异,在常染色体和X染色体联合检测的37个STR基因座共检出11次变异(常染色体变异7次,X染色体变异4次),其中等位基因增加3次,部分杂合性丢失6次,出现新等位基因2次,并且同一甲状腺乳头状癌肿瘤细胞可同时发生多种变异.Y染色体STR基因座没有检出变异.结合实验结果与患者临床资料分析,STR基因座的变异与甲状腺乳头状癌患者的临床分期、性别无明显相关关系,与患者的年龄正相关,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:甲状腺恶性肿瘤组织常染色体和X染色体STR基因座存在变异,而且变异更可能发生在年龄大的甲状腺乳头状癌组织中,在司法鉴定中进行STR分型时应谨慎判型.显微切割技术可准确分离间质细胞,是解决此类恶性肿瘤组织检材涉及的案件进行身源鉴定的有效手段. | 刘奇 张海霞 董婷婷 党珍 侯秀迪 赵帅 韩亚文 王业全 崔文 | 2019 | 癌变.畸变.突变2019，31，5： | 1 |
| 8 | 短串联重复序列基因座在石蜡包埋组织中的应用显示文摘目的:探讨3种STR基因座分型系统在石蜡包埋组织基因座分型的差异。方法采用Qiagen法对保存1个月的石蜡包埋组织进行DNA提取,用Identifiler系统、PowerPlex 21系统及Investigator HDplex 系统对STR基因座进行聚合酶链反应复合扩增、毛细管电泳、荧光检测及片段分析,比较3种系统的STR基因座检出率,并且采集组织同一个体的血液、毛发、口腔拭子等样本进行STR基因座分型,比较同一个体不同器官组织STR基因座分型的差异。结果经紫外分光光度计测定石蜡包埋组织的DNA浓度为6~85 ng/μL ,纯度1.7~2.2,Iden‐tifiler系统能够在DNA浓度大于15 ng/μL时得到完整的基因座分型,PowerPlex 21系统在DNA浓度为85 ng/μL时得到完整的基因座分型,而HDplex系统在石蜡组织检测中均未获得完整的基因座分型。石蜡包埋组织与其他器官组织分型结果存在差异,其中D6S474、D4S2366和D21S2055基因座存在等位基因不平衡或基因座丢失现象。结论石蜡包埋组织中DNA的浓度和纯度是STR基因座分型的重要影响因素,遗传信息丢失现象与检验对象的性状有关,也与所采用的检测系统有关,Identifiler系统对石蜡包埋组织的STR基因座分型具有较高的实用价值。 | 赖力 韩莉莉 沈晓丽 | 2015 | 检验医学与临床2015，12，3： | 0 |
| 9 | 宫颈癌与微卫星不稳定性的相关性研究显示文摘目的研究宫颈癌与微卫星不稳定性的相关性,为探索宫颈癌的发病风险提供新的研究途径。方法采用PCR结合毛细管电泳的方法对常州地区120例宫颈癌患者(病例组)和102例健康女性(对照组)的外周静脉血样进行D1S1627、D22S1045基因座的基因型分析,并根据两组在D1S1627、D22S1045基因座的等位基因分布差异来推测与宫颈癌发生相关的易感因素和(或)抗性因素。结果病例组和对照组在D22S1045基因座上的等位基因频率分布差异存在统计学意义(P=0.008),在D1S1627基因座上的等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.095)。单因素分析显示两组在D22S1045基因座的等位基因14、17之间的频率分布差异均有统计学意义(P=0.026,P=0.014),OR值分别为3.837(95%CI:1.078~13.658)、0.520(95%CI:0.306~0.882)。多变量logistic回归分析显示产次、吸烟、D22S1045基因座等位基因14均为与宫颈癌发生相关的危险因素,OR值分别为2.063(95%CI:1.070~3.975)、1.958(95%CI:1.002~3.826)、2.766(95%CI:1.039~7.360)。结论 D22S1045基因座可能与宫颈癌的发生相关联,该基因座的等位基因14为宫颈癌的易感因素,等位基因17为宫颈癌的抗性因素。 | 王芳 平智广 袁佩 | 2012 | 第二军医大学学报2012，33，9： | 0 |
| 10 | 恶性肿瘤组织的常染色体、X和Y染色体STR突变分析显示文摘目的观察恶性肿瘤组织的常染色体、X和Y染色体STR及性别基因座的等位基因突变情况。方法应用PowerPlex 21 System、Argus X-12试剂盒和AmpFLSTR Yfiler试剂盒对124例肿瘤组织和正常对照组织DNA样本进行复合扩增,AB 3130遗传分析仪进行PCR产物分离和分析,获得STR基因分型。结果在常染色体、X和Y-STR观察到4种突变类型。在93例样本中观察到477次突变,包括增加等位基因135次,出现新等位基因86次,完全杂合性丢失102次,部分杂合性丢失154次。引起常染色体STR基因型改变的突变类型以增加等位基因和杂合性丢失为主,引起X-STR基因型改变的突变类型以增加等位基因和出现新等位基因为主。分别在62例(50%)和53例(42.74%)样本中观察到常染色体和X-STR基因型突变,10例样本(12.35%)的9个Y-STR观察到突变,故Y-STR突变率显著低于常染色体和X-STR(P<0.001)。结论恶性肿瘤组织的常染色体和X染色体STR突变率较高,应用STR进行肿瘤组织个体识别时应谨慎。而肿瘤组织中Y-STR的稳定性较常染色体STR和X-STR好,可以在特殊检案中使用以补充信息。 | 孙丽娟 李淑瑾 付光平 张晓静 王占东 付丽红 丛斌 | 2018 | 中国法医学杂志2018，33，5： | 0 |
| 11 | 鼻咽癌组织STR基因座变异的研究显示文摘目的:探讨鼻咽癌组织21个常染色体STR基因座及Amel基因座等位基因的变异情况。方法:收集79例鼻咽癌患者的石蜡组织切片和外周静脉血,采用TIANamp FFPE DNA Kit试剂盒提取石蜡组织切片样本基因组DNA,Chelex-100提取血液样本基因组DNA。通过AGCU Expressmarker 22试剂盒进行PCR扩增,AB 3500 Genetic Analyzer检测STR型别。结果:79例鼻咽癌组织中,STR变异率为32.9%(26/79),变异类型包括Aadd、Anew、LOH、pLOH,发生率分别是6.3%、1.3%、6.3%、31.6%。在检测的STR基因座中有19个位点发生了变异,变异次数最多的基因座是D3S1358,D7S820、D19S433和Amel基因未发生变异。STR变异与鼻咽癌患者的性别、年龄、临床分期等均无明显相关性(P>0.05)。结论:鼻咽癌组织中STR基因座存在变异,但STR变异与患者性别、年龄、临床分期等无明显相关性。鼻咽癌组织中D3S1358基因座的变异率高,D7S820、D19S433和Amel基因座未发生变异。 | 马栋棋 杨慧凌 孟洁敏 王韵 徐冬冬 杜冰 | 2023 | 川北医学院学报2023，38，1： | 0 |
| 12 | 短串联重复序列分型用于甄别组织病理标本显示文摘病理诊断向来就是诊断疾病的'金标准',正确的病理诊断有助于临床治疗方案的制定和预后的判断。然而由于临床病理诊断工作非常繁杂,偶有不慎,可能会出现标本缺失、张冠李戴、蜡块内混入其他组织等病理技术上的差错。法医物证中的个体识别除了广泛用于灾难事故、交通事故和失踪人口的身份认定、刑事案件中对犯罪嫌疑人的同一认定外,还可以应用于医疗卫生领域,如医源性的病理切片、蜡块的同一认定,肿瘤组织来源的确认,造血干细胞移植前后供体与受体的基因型比对等。该文就其中心鉴定的3个案例做一分析,并谈谈如何利用短串联重复序列(STR)分型图谱甄别正确的组织病理标本。 | 付颖 张帅 陆之曦 王艳 陈俭 黄琼 徐恩萍 | 2020 | 中华病理学杂志2020，49，8： | 0 |
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