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1MSH6在子宫内膜癌中的种系突变情况及特征荟萃分析显示文摘目的了解错配修复基因MSH6在子宫内膜癌人群中的种系突变频率及特征,提供真正的突变热点。方法收集1997-2008年国内外公开发表的有关文献进行评述,提取信息,并进行统计学分析。结果 MSH6在子宫内膜癌总人群中的突变频率为9.77%;置换突变和移码突变为主要突变类型,突变频率均为1.70%;外显子4为主要突变部位,突变频率为3.69%;携带MSH6突变的子宫内膜癌患者发病的平均年龄为(54.8±2.8)岁。结论错配修复基因MSH6在子宫内膜癌人群中的突变率较高,突变种类以置换突变和移码突变为主,外显子4是主要突变部位,携带突变者发病年龄较晚。韩冰 胡付兰 王帆 李丹丹 赵亚双 2010中华疾病控制杂志2010,14,12:6
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