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| 1 | 中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究显示文摘目的对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序。结果健康对照组未见异常,WD组发现11例患者存在外显子8点突变,其中6例患者呈Arg778Leu的复合杂合突变;4例患者存在外显子12点突变,其中2例存在Arg952Lys突变。在Wilson病家系中,先证者女儿携带2种杂合性突变,分别是父源的外显子8中Arg778Leu杂合性突变和母源的外显子13中Pro992Leu杂合性突变,其父母均为表型正常的杂合子携带者。结论中国人WD患者中ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,但也存在其他外显子的突变,如外显子13。 | 朱霖 刘萍 徐彬 鲍远程 傅咏南 余元勋 李建平 | 2010 | 第二军医大学学报2010，31，8： | 0 |
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