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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	帕金森病PINK1基因R492X突变分析显示文摘目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析。结果在一个家系中检测出PINK1基因R492X无义突变:患者为突变纯合子,患者父母为杂合子;120例散发性帕金森病患者中未发现R492X突变。结论PINK1基因R492X无义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点。	张玉虎唐北沙王丽娟李静郭纪锋	2006	中风与神经疾病杂志2006，23，5：	2

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