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| 1 | IL-10、MD-1基因单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性研究显示文摘目的:分析IL-10基因rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1(Myeloid differentiation1,MD-1)基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎(Allergic rhini-tis,AR)对哮喘遗传易感性的影响。方法:应用Sequenom MassARRAYSNP分型技术对141例哮喘患者和145例正常对照的四个SNP位点(rs1800896、rs3024492、rs7740529、rs2233128)进行基因分型,再将哮喘患者中确定有过敏性鼻炎和无过敏性鼻炎者分别与正常对照组比较。χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率;采用非条件Logistic回归校正年龄、性别影响,计算比数比(OR)和95%可信区间(CI),以此评价各位点多态性与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎对哮喘易感性的影响。结果:(1)IL-10rs1800896多态性位点GG、GA、AA三种基因型分布频率在哮喘组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异均有统计学意义(P〈0.001),有无过敏性鼻炎对其影响不明显。相较GG或AA基因型,携带基因型GA的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.033,95%CI:0.017~0.065)。(2)MD-1rs7740529位点CC、CT、TT三种基因型分布频率在哮喘患者组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异也均有统计学意义(P≤0.005),有无过敏性鼻炎对其影响不明显。相比较CC或TT基因型,携带基因型CT的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.369,95%CI:0.225~0.606)。(3)IL-10rs3024492位点TA、AA基因型和MD-1rs2233128位点AG、GG基因型在哮喘人群中的分布频率与对照组相比无统计学意义(P〉0.05)。结论:IL-10rs1800896与MD-1rs7740529位点多态性与哮喘的遗传易感性相关,其杂合型的患病风险均明显降低,且有无过敏性鼻炎对其影响不明显。 | 孙敏英 李粉霞 杨学习 李明 | 2010 | 中国免疫学杂志2010，26，12： | 11 |
| 2 | 白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究显示文摘目的:探讨白细胞介素10(IL-10)基因3个单核苷酸多态性位点(rs1800896、rs3021097和rs3024492)与哮喘遗传易感性的相关性。方法:采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者(对照组)和189例哮喘患者组(病例组)IL-10 3个单核苷酸多态性位点(SNP)(rs1800896、rs3021097和rs3024492)进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果:①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义(P=0.001);②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义(P=0.45);③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义(P=0.7)。结论:在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。 | 徐继勋 施芳 李晶 | 2014 | 中医学报2014，29，5： | 2 |
| 3 | MD-1基因单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性研究显示文摘目的 探讨MD-1基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘(简称哮喘)发病及肺功能的相关性.方法 选取2006年2月至2010年2月南方医院确诊的华南汉族成人哮喘患者332例[男169例,女 163例,平均年龄(44±16)岁]作为病例组,选取同期健康查体者276例[143例,女 133例,平均年龄(45±15)岁]作为对照组,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(MALDI-TOF-MS)对MD-1基因的rs2233128和rs7740529位点进行基因分型,并对其中105例初次确诊哮喘患者的肺功能进行检查.结果 在华南汉族人群中MD-1的rs2233128位点检出 AG和GG两种基因型,rs7740529位点检出CC、CT和TT 3种基因型,分型成功率为94.74%.与对照组比较,病例组rs2233128的基因型分布(x2=0.030,P=0.863)和等位基因分布(x2=0.029,P=0.865)差异均无统计学意义,而rs7740529的基因型分布(x2=8.681,P=0.013)和等位基因分布(x2=8.005,P=0.005)差异均有统计学意义.与TT基因型比较,rs7740529的CC和CC+CT基因型均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%可信区间)分别为2.451(1.299~4.963)和2.172(1.173~4.020).在初次确诊的105例哮喘患者中,rs7740529的3种不同基因型(CC、CT和TT)患者的FVC占预计值%(F=18.405,P=0.000)和FEV1占预计值%(F=25.700,P=0.000)差异均有统计学意义,与TT基因型[(86±9)%,(88±8)%]相比,CC基因型患者的FVC占预计值%[(65±12)%]和FEV1占预计值%[(64±11)%]下降最明显(均P<0.05),但在初诊为哮喘且病情严重程度不同分级患者的rs7740529基因型分布比较,差异无统计学意义(x2=5.017,P=0.081).结论 MD-1可能是华南汉族成人哮喘的易感基因,rs7740529位点的基因型分布可能与初诊哮喘患者的肺功能改变有关. | 谭家余 罗雅玲 黄湘 邵金莲 林琳 杨学习 | 2011 | 中华结核和呼吸杂志2011，34，2： | 2 |
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