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| 1 | 产前诊断胎儿非整倍体的分子生物学方法进展显示文摘染色体非整倍体畸形胎儿如Down’s综合征多能存活,患儿大多有智力缺陷等严重症状,给社会及家庭带来巨大负担,因此对非整倍体的检测一直是产前诊断的重要部分。经典的细胞遗传学核型分析是检验染色体异常的金标准,但此方法有实验周期长、费力等缺点;随着分子生物学的飞速发展,许多新的方法和技术如聚合酶链反应技术、荧光原位杂交技术、引物原位标记技术、光谱核型分析技术、基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱、微阵列-比较基因组杂交等不断应用于染色体非整倍体异常的产前诊断,这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合于非整倍体的产前诊断。 | 邹刚 段涛 | 2007 | 中国妇幼健康研究2007，18，1： | 13 |
| 2 | 胎儿染色体异常诊断方法的研究进展显示文摘胎儿细胞培养、染色体核型分析是胎儿染色体异常最经典的检测方法。诊断的准确性在培养的羊水细胞中可达99.4%~99.8%,绒毛取样(chorionic villus sampling,CVS)培养为97.5%~99.6%。但对小于10Mb碱基的染色体片段缺失或重复,普通核型难以检出,即使是高分辨染色体核型有时也难作出确切诊断。由于G显带本身的特点, | 朱湘玉 胡娅莉 | 2009 | 中华围产医学杂志2009，12，2： | 12 |
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